Метод определения
HER2 – FISH.
MSI – фрагментный анализ.
Исследуемый материал
Смотрите в описании
Материал для исследования
Фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами.
Синонимы: Молекулярно-генетическое исследование гена HER2.
Complex detection of mutations in gene HER2.
Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование при раке желудка (HER2 амплификация, MSI)»
Распространенность амплификации гена HER2 при раке желудка составляет около 10%. Рекомендовано обнаружение амплификации HER2 для определения возможности применения анти-HER2 терапии, трастузумаба, в комбинации с химиотерапией у пациентов с нерезектабельным местно-распространенным, рецидивирующим и метастатическим раком желудка. Также амплификация гена HER2 может служить прогностическим маркером.
Микросателлитная нестабильность (MSI) представляет собой молекулярный фенотип дефектной системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (DNA mismatch repair (MMR). Злокачественные новообразования, у которых отсутствует данные альтерации, имеют фенотип микросателлитной стабильности (MSS).
Определение MSI рекомендовано всем пациентам с наследственной отягощенностью для определения синдрома Линча (СЛ). СЛ обусловлен герминальными мутациями в генах системы MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EpCAM), которые приводят к появлению MSI. Для постановки диагноза синдрома Линча введены критерии Amsterdam II, Bethesda. Однако наличие MSI встречается также и при спорадических злокачественных новообразованиях.
Распространенность MSI при раке желудка также составляет около 10%. Наличие MSI является показанием для назначения иммунотерапии у пациентов с нерезектабельным местно-распространенным, рецидивирующим и метастатическим раком желудка.
С какой целью выполняют исследования «Молекулярно-генетическое исследование при раке желудка (HER2 амплификация, MSI)»
Тест предназначен для определения наличия амплификации гена HER2 и микросателлитной нестабильности для принятия решения о проведении таргетной и иммунотерапии.
Пациентам
