Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (35149) 2-69-49

Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100 (Familial Hypercholesterolemia, Gene APOB100

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Мутации в гене APOB100 вызывают вторую по распространенности форму семейной гиперхолестеринемии. Ген APOB кодирует белок аполипопротеин В, который является одним из лигандов рецептора липопротеинов низкой плотности. Мутации в 26 экзоне гена APOB100 вызывают снижения связывания липопротеинов низкой плотности со своим рецептором. Данные аберрации ответственны за 5-10% всех случаев семейной гиперхолестеринемии. Основным проявлением APOB100-ассоциированной семейной гиперхолестеринемии является атеросклероз с ранней манифестацией и повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и повышение липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л, а также отсутствие повышения уровня триглицеридов. Однако нужно отметить, что данная форма заболевания протекает более доброкачественно, чем LDLR- и PCSK9-ассоциированные гиперлипидемии. 

В настоящее время выделяют четыре генетических варианта семейной гиперхолестеринемии. Мутации в гене APOB100 приводят к возникновению 2-го типа.

 

Литература

  1. Диагностика и лечение семейной гиперхолестеринемии (российские рекомендации) / М.В. Ежов, И.В. Сергиенко, Т.А. Рожкова [и др.] // Вестник современной клинической медицины. — 2017. — Т. 10, вып. 2. — С.72—79.  
  2. Austin MA, Hutter CM, Zimmern RL, Humphries SE. Genetic causes of monogenic heterozygous familial hypercholesterolaemia: a HuGE prevalence review. Am J Epidemiol 2004;160:407–20. 
  3. Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E., and al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society Eur Heart J 2013
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Показания к назначению
Повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и повышение липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л 

Наличие сухожильных ксантом 

Ишемическая болезнь сердца, ишемическое поражение головного мозга, атеросклероз периферических артерий в возрасте до 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин 

Наличие родственников с проявлениями атеросклероза в возрасте до 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин 

Отрицательный результат генотипирования гена LDLR
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: качественно 

Референсные значения: не обнаружено.

Обязательны к заполнению: 

Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7647
Цена: 4 380 руб
Взятие крови из вены:
  • + 165 руб
Итого: 4 545 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100 (Familial Hypercholesterolemia, Gene APOB100» в Каслях и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: август 2020

Хотите узнавать об акциях и новых услугах? Подпишитесь на рассылку ИНВИТРО.

×
У 16.7% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2