Метод определения
флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Исследуемый материал
костный мозг
Множественная миелома (ММ) — злокачественное опухолевое заболевание с инфильтрацией костного мозга плазматическими клетками и обширным поражением костей скелета, что сопровождается болью и переломами костей. ММ характеризуется выраженной геномной гетерогенностью (комбинацией численных и структурных изменений хромосом), которая играет ключевую роль в онкогенезе, приводя к нарушению регуляции клеточного цикла и дифференцировки, гибели и миграции клеток. При стандартном цитогенетическом исследовании (СЦИ) у 30–50 % больных ММ определяются нарушения кариотипа, частота и степень которых коррелирует со стадией заболевания, прогнозом и ответом на терапию. При исследовании опухолевых плазматических клеток с помощью более чувствительных методов – флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) и проточной цитометрии цитогенетические поломки обнаруживаются более чем у 90 % больных ММ [1]. Лечение ММ следует начинать в ранней фазе болезни, когда клетки более чувствительны к лекарственным препаратам, длительные ремиссии чаще, а развитие серьезных побочных эффектов наблюдается гораздо реже.
Специфичная для миеломы транслокация t(4;14) приводит к нарушению регуляции двух генов, расположенных на коротком плече хромосомы 4 – FGFR3, что вызывает гиперэкспрессию этого гена и MMSET. Многие исследования показали, что транслокация t(4;14), которая наблюдается у 15% больных ММ, связана с неблагоприятным прогнозом [2, 5]. Новые препараты (ингибиторы протеасом, иммуномодуляторы и моноклональные антитела), индукционная терапия с последующей высокодозной химиотерапией и аутологичной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток могут преодолеть неблагоприятное влияние этих прогностических факторов [3, 4, 5].
Пациентам
