Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (35133) 2-39-13
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Молекулярно-генетическое исследование при колоректальном раке (MSI, BRAF, KRAS, NRAS) (Complex detection of mutations in colorectal cancer (MSI, BRAF, KRAS, NRAS))

Описание
Метод определения
MSI – фрагментный анализ. 
BRAF, KRAS, NRAS – ПЦР.
Исследуемый материал Смотрите в описании
Материал для исследования
Фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами.

Синонимы: Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS.
Complex detection of mutations in genes BRAF, KRAS, NRAS.

Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование при колоректальном раке (MSI, BRAF, KRAS, NRAS)»

Колоректальный рак (КРР) является одним из наиболее распространенных среди злокачественных новообразований: как с точки зрения заболеваемости, так и смертности. При этом, менее 10% случаев КРР представляет собой наследственный характер заболевания. Одним из наиболее распространенных наследственных опухолевых синдромов является синдром Линча (СЛ) (наследственный неполипозный рак толстой кишки), который составляет 2-4%. Данное заболевание обусловлено наличием герминальных мутаций в генах системы MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EpCAM) обуславливают появление микросателлитной нестабильности (MSI). Однако MSI встречается также и при спорадическом КРР. Определение MSI рекомендовано всем пациентам с колоректальным раком.
Микросателлитная нестабильность (MSI) представляет собой молекулярный фенотип дефектной системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (DNA mismatch repair (MMR). Злокачественные новообразования, у которых отсутствует данные альтерации, имеют фенотип микросателлитной стабильности (MSS).
Опухоли с MSI имеют сниженную способность к метастазированию. У пациентов со II стадией наличие MSI ассоциировано с благоприятным прогнозом и с отсутствием доказанной эффективности применения адъювантной химиотерапии фторпиримидинами. Следует отметить, что низкодифференцированная опухоль не является достоверным показателем высокого риска рецидивирования у пациентов со II стадией заболевания и наличием MSI. Наличие MSI является показанием для назначения иммунотерапии у пациентов с метастатическим КРР.
Мутации в гене KRAS встречаются в 40% всех случаев колоректального рака, а аберрации в гене NRAS- в 4-9% случаев. В соответствии с ESMO и NCCN всем пациентам с 4 стадией заболевания рекомендовано определение аберраций во 2, 3, 4 экзонах генов KRAS, NRAS для определения дальнейшей тактики ведения пациента. Наличие мутации в гене KRAS, NRAS ассоциировано с резистентностью к терапии анти-EGFR антителами, такими как цетуксимаб и панитумумаб, у пациентов с метастатическим КРР.
Мутация V600E в гене BRAF встречается при 5-9% всех случаев КРР. Наличие мутации в гене BRAF является причиной резистентности к терапии анти-EGFR антителами, такими как цетуксимаб и панитумумаб, у пациентов с метастатическим КРР. Мутация BRAF V600E у пациентов с метастатическим КРР является показанием к назначению BRAF-ингибитора. BRAF V600E также служит прогностическим маркером у пациентов с метастатическим КРР вне зависимости от терапии.

С какой целью выполняют исследование «Молекулярно-генетическое исследование при колоректальном раке (MSI, BRAF, KRAS, NRAS)»

Тест предназначен для определения наличия активирующих мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS и наличия микросателлитной нестабильности для принятия решения о проведении таргетной и иммунотерапии.

Подготовка

Правила подготовки к исследованию «Молекулярно-генетическое исследование при колоректальном раке (MSI, BRAF, KRAS, NRAS)»

Специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Молекулярно-генетическое исследование при колоректальном раке (MSI, BRAF, KRAS, NRAS)»:

  • рекомендовано определение микросателлитной нестабильности всем пациентам с КРР для персонализации тактики ведения пациентов, а также для возможности применения иммунотерапии у пациентов с метастатическим заболеванием;
  • рекомендовано определение мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS всем пациентам с метастатическим КРР для определения возможности применения анти-EGFR антител;
  • рекомендовано всем пациентам с метастатическим КРР для определения показаний к применению тирозинкиназного ингибитора BRAF.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата
Тест качественный.
Референсные значения
Патогенных мутаций в 2, 3, 4 экзонах генов KRAS и NRAS, а также мутации BRAF V600E не обнаружено. Геном характеризуется микросателлитной стабильностью (MSS).

Трактовка результатов исследования «Молекулярно-генетическое исследование при колоректальном раке (MSI, BRAF, KRAS, NRAS)»

Отсутствие мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF свидетельствует о высокой вероятности эффективности применения анти-EGFR антител у пациентов с метастатическим колоректальным раком.
Наличие активирующей мутации в гене KRAS, NRAS или BRAF свидетельствует об отсутствии эффективности применения анти-EGFR антител у пациентов с метастатическим колоректальным раком.
Отсутствие MSI свидетельствует об эффективности применения адъювантной химиотерапии у пациентов с колоректальным раком II стадии.
Отсутствие MSI свидетельствует об отсутствии эффективности применения иммунотерапии у пациентов с метастатическим колоректальным раком.
Наличие MSI свидетельствует об отсутствии эффективности применения адъювантной химиотерапии у пациентов с колоректальным раком II стадии.
Наличие MSI свидетельствует об эффективности применения иммунотерапии у пациентов с метастатическим колоректальным раком.

Артикул: 5504
Цена: 20 460 руб
Итого: 20 460 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Молекулярно-генетическое исследование при колоректальном раке (MSI, BRAF, KRAS, NRAS) (Complex detection of mutations in colorectal cancer (MSI, BRAF, KRAS, NRAS))» в Карталах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: декабрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 47.8% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2