Анализ транслокации t(2;5)(p23;q35) на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) Analysis of translocation t(2;5)(p23;q35) on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)
Метод определенияFISH – исследование интерфазных ядер опухолевого материала
Исследуемый материалопухолевая ткань, прошедшая предварительную гистологическую обработку и заключенная в парафин.
Среди группы анаплазированных крупноклеточных лимфом (Т/0-клеточных CD30+ лимфосарком) выделяют первичную анаплазированную крупноклеточную CD30+ лимфосаркому (АККЛ) с наличием маркера специфической киназы анаплазированных лимфом (anaplastic lymphoma kinase – ALK+), которая составляет примерно 50-70% от всех Т-клеточных анаплазированных крупноклеточных лимфом. ALK+ АККЛ чаще всего поражает детей и молодых людей. В патологический процесс вовлекаются периферические, медиастинальные, абдоминальные лимфатические узлы. Также возможно экстранодальное поражение костей, костного мозга, подкожной клетчатки, легких, селезенки и печени. ALK+ АККЛ прогностически благоприятна и хорошо отвечает на химио- и лучевую терапию.
Основной диагностический критерий ALK-позитивных АККЛ – транслокация t(2;5)(p23;q35) с образованием химерного гена NPM-ALK в результате слияния генов нуклеофосмина (NPM), локализованного на длинном плече 5 хромосомы (5q35) с ALK (2p23). Это ведет к активации онкогена ALK и выработке трансмембранного химерного белка р80, имеющего аномальную киназную активность, что может приводить к опухолевой трансформации.
Одним из молекулярных методов диагностики ALK+ АККЛ, позволяющих прицельно исследовать очаг поражения на наличие перестройки локуса гена ALK/2р23, является флуоресцентная in situ гибридизация (Fluorescence In Situ Hibridization, FISH), выполняемая на гистологических срезах с парафинового блока опухоли (гистоFISH). Метод позволяет выявить присутствие и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК. Оценка связывания ДНК-пробы с хромосомным участком происходит в флюоресцентном микроскопе. Интерпретация результатов FISH - исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN,2015).
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма выдачи результата:
количественный анализ.
Примеры результатов:
Кариотип: nuc ish (ALKx2) [50/200].
Используемая FISH-проба
Аберрация
% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией
Общее кол-во ядер
ALK Break Apart Probe Kit (Vysis)
Перестройка локуса гена ALK/2p23
50,0 (100)
200
Заключение:перестройка локуса гена ALK/2p23 выявлена в 50% проанализированных интерфазных ядер.
Кариотип: nuc ish (ALKx2) [200].
Используемая FISH-проба
Аберрация
% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией
Общее кол-во ядер
ALK Break Apart Probe Kit (Vysis)
Перестройка локуса гена ALK/2p23
0
200
Заключение: перестройка локуса гена ALK/2p23 в проанализированных интерфазных ядрах не обнаружена.
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Анализ транслокации t(2;5)(p23;q35) на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) Analysis of translocation t(2;5)(p23;q35) on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)» в Карталах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Пациентам
