Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (35133) 2-39-13

Дисплазия Книста, ген Col2A1 м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Венозная кровь (ЭДТА)
Исследование мутаций в гене Col2A1.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
COL2A1 (COLLAGEN, TYPE II, ALPHA-1)
Расположен на длинном плече хромосомы 12 (12q13.11-q13.2) и содержит 54 экзона. Ген кодирует коллаген II типа класса альфа-1 (COL2A1). Этот белок является одним из основных компонентов межклеточного вещества соединительной ткани (костной ткани, хрящевой, сухожилий). 
Мутации в данном гене приводят также к развитию ахондрогенеза 2 типа или гипохондрогенезу, аваскулярному некрозу головки бедренной кости, чешской дисплазии, множественной эпифизарной дисплазии с миопией и глухотой, болезни Легга-Кальве-Пертеса, остеоартриту с мягкой хондродисплазией, отоспондиломегаметафизарной дисплазии, платиспондилической скелетной дисплазии тип Торранса, врождённой спондилоэпифизарной дисплазии, врождённой спондилоэпифизарной дисплазии тип Намакваланда, врождённой спондилометаэпифизарной дисплазии тип Струдвика, спондилопериферической дисплазии, синдрому Стиклера, витреоретинопатии с эпифизарной дисплазией фаланг.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание, характеризующееся карликовостью, аномальным строением скелета и специфическим лицом с седловидным носом и пучеглазием.
Патогенез и клиническая картина.
Повреждения в гене COL2A1 приводят к экспрессии дефектного коллагена и нарушению структуры соответствующих тканей. Заболевание проявляется с рождения и характеризуется генерализованным нарушением эпи- и метафизальной оссификации. Туловище при этом укорочено, отмечается прогрессирующий кифоз грудного отдела позвоночного столба и резкий лордоз поясничного отдела позвоночного столба. Типичны короткая и широкая грудная клетка с вдавленной грудиной, короткие конечности с утолщением в области суставов, кости таза широкие. Движения в суставах ограничены. В 50% случаев отмечается миопия, косолапость, проводящая и нейросенсорная глухота; нередки расщелина нёба, паховые и пупочные грыжи. Речевое и моторное развитие замедлены, дети поздно начинают ходить и испытывают затруднения при ходьбе; интеллект обычно не страдает. При рентгенологическом исследовании находят уплощение тел позвонков, укороченные длинные трубчатые кости с короткими уплощенными эпифизами, расширенными, неравномерно разреженными метафизами, укороченные и расширенные кости таза с задержкой окостенения головок бедренных костей, расширение и разряжение костей кисти. Срок жизни больных укорочен.
Частота встречаемости:
не установлена .
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Winterpacht, A., Hilbert, M., Schwarze U., Mundlos, S., Spranger, J., Zabel, R. U. Kniest and Stickler dysplasia phenotypes caused by collagen type II gene (COL2A1) defect. Nature Genet. 3: 323-326, 1993 
  3. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
спондилоэпифизарная дисплазия, мукополисахаридоз IV типа.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7714Col2A
Цена: 129 550 руб
Взятие крови из вены:
  • + 160 руб
Итого: 129 710 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Дисплазия Книста, ген Col2A1 м.» в Карталах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: ноябрь 2019