Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Единицы измерения: тест качественный.
Референсные значения
Изменение копийности генов PARK1 (SNCA), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin) и ATP13A2, а также точечных мутаций SNCA A30P и LRRK2 G2019S обнаружено не было.
Интерпретация результатов
PARK1 (SNCA)
Гетерозиготная точечная мутация A30P и делеции и дупликации гена PARK1 (SNCA) вызывают раннюю форму болезни Паркинсона (появление первых симптомов до 50 лет) с первичным хорошим ответом на терапию леводопой, но быстрой прогрессией, ранним развитием деменции и когнитивной дисфункции, а также появлением атипичной симптоматики: центральной гиповентиляции и миоклонуса. Нужно отметить, что пенетрантность мутаций в гене PARK1 составляет 85%.
PARK8 (LRRK2)
Гетерозиготная мутация G2019S и делеции и дупликации гена PARK8 (LRRK2) вызывают позднюю форму болезни Паркинсона с медленной прогрессией. Пациенты хорошо отвечают на терапию леводопой и развитие деменции наблюдается редко.
PARK2 (Parkin)
Гомозиготные делеции и дупликации гена PARK2 (Parkin) вызывают аутосомно-рецессивную раннюю форму болезни Паркинсона (начало симптоматики в 30-40 лет). Кроме этого, при некоторых формах гетерозиготных мутаций и гомозиготных аберраций симптоматика может возникать в раннем детстве (ювенильная форма болезни Паркинсона). Обычно PARK2–ассоциированная форма болезни Паркинсона характеризуется медленной прогрессией и хорошим ответом на леводопу. Клинический фенотип пациентов с данной мутацией не отличим от случаев PINK1- и DJ1-ассоциированной болезни Паркинсона.
PARK7 (DJ1)
Гомозиготные точечные мутации и делеции и дупликации гена PARK7 (DJ1) вызывают аутосомно-рецессивную раннюю форму болезни Паркинсона (начало симптоматики в 30-40 лет). Клинический фенотип пациентов с данной мутацией не отличим от случаев Parkin- и PINK1-ассоциированных болезни Паркинсона. Обычно PARK7 (DJ1) ассоциированная форма болезни Паркинсона характеризуется медленной прогрессией и хорошим ответом на леводопу.
ATP13A2
Гомозиготные точечные мутации и делеции и дупликации гена ATP13A2 вызывают аутосомно-рецессивную раннюю форму болезни Паркинсона (начало симптоматики в 30-40 лет). Кроме этого, мутации в данном гене вызывают атипичную форму болезни Паркинсона (Куфора-Ракеба), характеризующуюся ювенильной манифестацией, быстрой прогрессией, ассоциированной с деменцией, пирамидными знаками и надъядерным параличом взгляда.
PARK5 (UCHL1)
Точечные мутации и делеции и дупликации гена PARK5 (UCHL1) повышают риск развития болезни Паркинсона, но их патогенность до сих пор полностью не доказана.
Отрицательный результат исследования не исключает наследственную этиологию болезни Паркинсона, но значительно снижает ее вероятность, так как в тесте выявляются наиболее частые аберрации.
Пациентам
