Метод определения
Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Наследственные спастические параплегии – это группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, в основе патогенеза которых лежит повреждение верхнего мотонейрона. Вследствие этого нарушения мышцы перестают получать нервные импульсы, что приводит к возникновению спастичности (повышение мышечного тонуса) и слабости мышц нижних конечностей. По мере прогрессирования симптомов пациенты теряют способность к ходьбе. В случае, когда задействованными являются только мышцы ног, заболевание классифицируют как неосложненное. Кроме того, пластическая параплегия может осложнятся вовлечением в патологический процесс других органов и систем, что проявляется такими симптомами, как нарушения зрения, атаксия, эпилепсия, когнитивные расстройства, периферическая нейропатия, потеря слуха и другие.
Заболевание является генетически обусловленным и связано с мутациями в более 80 генов, основными из которых являются SPAST, ATL1, REEP1 и KIF5. Кодируемые ими белки участвую в ряде клеточных процессов: аксональный транспорт, миелинизация, мембранный транспорт, митохондриальные функции, синтез липидов и метаболизм нуклеотидов. Паттерны наследования могут быть различными, включая аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и X-сцепленное рецессивное.
Дефекты в гене SPAST (также известном как SPG4) – наиболее распространённая причина наследственных спастических параплегий (до 40% всех случаев). Наиболее частыми формами аберраций данного гена являются делеции и дупликации. Ген является ответственным за аутосомно-доминантную форму неосложненной наследственной параплегии, обладает высокой пенетрантностью (80-90%) и кодирует белок спастин, участвующий в формировании и моделировании мембран.
Пациентам
