(Chromolab) 17-OH-Прегненолон свободный в крови, ВЭЖХ-МС/МС (17-OH-Pregnenolone free, serum, HPLC-MS/MS)

Синонимы: Свободный 17-OH-прегненолон.

17-Pregnenolone, P5.

Исследование не включено в Клинические рекомендации и протоколы Министерства здравоохранения РФ. Рекомендуется применять в качестве вспомогательного/дополнительного метода диагностики.

Краткое описание исследования «17-OH-Прегненолон свободный в крови, ВЭЖХ-МС/МС»

Прегненолон является гормоном, синтез которого в организме осуществляется на основе холестерина в надпочечниках. Он играет роль промежуточного звена в реакциях биосинтеза стероидных гормонов: кортизола, альдостерона, половых гормонов (эстрогенов, прогестерона, тестостерона и др.). Этот стероид, первый промежуточный метаболит в цепи синтеза многих стероидных гормонов. Образуется в результате отщепления боковой цепи холестерина. В надпочечниках и гонадах прегненолон трансформируется в 17-ОН-прегненолон или прогестерон и другие метаболиты (см. рис. 1). Содержание прегненолона в циркулирующей крови невысокое, биологическая активность низкая, обычно он рассматривается как предшественник других стероидных гормонов в стероидпродуцирующих клетках надпочечников и гонад, с чем связано основное клиническое применение теста.

17-гидроксилирование требуется для превращения прегненолона в 17-гидроксипрегненолон при производстве кортизола и половых гормонов. Следовательно, дефект в этом процессе приводит к снижению секреции всех глюкокортикоидов и половых гормонов с повышенной секрецией минералокортикоидов, что приводит к гипертонии и гипокалиемии. Клинические признаки включают гипогонадизм, аменорею и мужской псевдогермафродитизм.

С какой целью выполняют исследование

Для диагностики адреногенитального синдрома (в частности, дефицита 3-бета-гидроксистероиддегидро-геназы). Для определения биологически активной части гормона, т.е. доступной для восприятия рецепторами. Для подбора наиболее оптимальных доз гормональной терапии и мониторинга ее эффективности.

Литература

1. Клинические рекомендации МЗ РФ. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром). – 2021.
2. Тюзиков И. А. и др. Практические аспекты лабораторного мониторинга эстрогенов у мужчин //Андрология и генитальная хирургия. – 2023. – Т. 24. – №. 4. – С. 37-48.
3. Brouillard A. et al. Comparing immunoassay and mass spectrometry techniques for salivary sex hormone analysis //Psychoneuroendocrinology. – 2025. – С. 107379.
4. Denver N. et al. Current strategies for quantification of estrogens in clinical research //The Journal of steroid biochemistry and molecular biology. – 2019. – Т. 192. – С. 105373.
5. Grub J. et al. Steroid hormone secretion over the course of the perimenopause: findings from the Swiss perimenopause study //Frontiers in global women's health. – 2021. – Т. 2. – С. 774308.
6. Mikhail M. E. et al. Trait negative affect interacts with ovarian hormones to predict risk for emotional eating //Clinical Psychological Science. – 2021. – Т. 9. – №. 1. – С. 114-128.
7. Rietzler A., Hausinger T., Pletzer B. Evaluating the Added Value of Salivary Hormones in the Context of Menstrual Cycle Staging: A Machine Learning Approach and App-Implementation //Psychoneuroendocrinology. – 2025. – С. 107495.

Оптимальное время для процедуры взятия крови – с 7:30 до 11:00.

За сутки до исследования придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и т. д.

За 24 часа до взятия крови исключить:

• физические и эмоциональные перегрузки; авиаперелеты; температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.);
• нарушение режима «сон-бодрствование»;
• употребление алкоголя;
• прием БАД;
• инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапию, массаж и др.).

Не менее, чем за 12 часов (но не более 14 часов) до взятия крови отказаться от приема пищи и напитков, за исключением питьевой воды. Последний перед взятием крови прием пищи – легкий.

За 1 час до взятия крови не курить.

Перед взятием крови необходимо пребывание в состоянии покоя не менее 20 минут.

При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.

Сбор биоматериала

Кровь из вены берут стерильной иглой в вакуумную пробирку в строго асептических условиях. На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного (порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.

Хранение и транспортировка

При времени транспортировки менее 30 минут она может производиться с использование специализированных контейнеров, обеспечивающих достаточную изотермичность, в теплое время года использовать хладоэлементы.

В каких случаях проводят анализ «17-OH-Прегненолон свободный в крови, ВЭЖХ-МС/МС»:

• диагностика адреногенитального синдрома, который представляет собой гиперплазию коры надпочечников.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нг/мл.

Референсные значения:

Дети от 0 до 7 лет (мальчики и девочки):

0 - 5 мес.: 2,29 - 31,04 нг/мл.

5 - 12 мес.: 2,21 - 19,81 нг/мл.

1 - 3 года: 0,35 - 7,12 нг/мл.

3 - 7 лет: 0,00 - 2,70 нг/мл.

Мужчины

7 - 10 лет: 0,00 - 1,80 нг/мл.

10 - 13 лет: 0,00 - 3,93 нг/мл.

13 - 16 лет: 0,35 - 4,65 нг/мл.

16 - 18 лет: 0,32 - 4,78 нг/мл.

18 лет и старше: 0,55 - 4,55 нг/мл.

Женщины

7 - 10 лет: 0,00 - 2,13 нг/мл.

10 - 13 лет: 0,00 - 3,99 нг/мл.

13 - 16 лет: 0,00 - 4,08 нг/мл.

16 - 18 лет: 0,00 - 4,24 нг/мл.

18 лет и старше: 0,31 - 4,55 нг/мл.

Трактовка результатов исследования «17-OH-Прегненолон свободный в крови, ВЭЖХ-МС/МС»

Адреногенитальный синдром (другое название – врожденная гиперплазия коры надпочечников) – это группа наследственных нарушений синтеза стероидных гормонов, возникающих в результате дефицита одного из ключевых ферментов стероидогенеза. На сегодняшний день выявлено несколько мутаций в различных ферментах, приводящих к адреногенитальному синдрому. Дефицит ферментов, участвующих в процессе синтеза кортизола из холестерина, приводит к изменению баланса продуцируемых гормонов. Отмечается снижение продукции глюкокортикоидов и/или минералокортикоидов и повышение содержания промежуточных метаболитов и андрогенов. Снижение уровня кортизола ведет к уменьшению его влияния по механизму отрицательной обратной связи на гипоталамо-гипофизарную систему и дополнительному стимулирующему влиянию АКТГ на надпочечники с увеличением размера желез. Характер дефекта обуславливает клиническую картину разных форм заболеваний этой группы (потенциально опасные для жизни состояния при сольтеряющей форме ВДКН, вирилизация, аменорея, бесплодие у женщин, недостаточная вирилизация у мужчин, преждевременное половое созревание, гирсутизм, олигоменорея, тяжелая угревая сыпь и малозаметные проявления при других формах). Наиболее частые варианты ВДКН обусловлены дефицитом 21-гидроксилазы в классической и неклассической форме (более 90% случаев), дефицитом 11-бета-гидроксилазы (5-8% случаев), к более редким формам относится дефицит 3-бета-гидроксистероид-дегидрогеназы (менее 5% случаев), 17-альфа-гидрок-силазы, дефект гена StAR и пр. Оценка изменения содержания стероидных гормонов и их промежуточных метаболитов, к которым относится и прегненолон, используется в диагностике различных форм врожденной дисфункции коры надпочечников.

Наибольшее клиническое значение имеют следующие ферментопатии:

• дефицит 21-гидроксилазы (самая частая форма, является причиной адреногенитального синдрома в 90% случаев);
• дефицит 11-бета-гидроксилазы (вторая по частоте форма, 5-8% случаев);
• дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (редкая форма, 3-5% случаев);
• дефицит 17-альфа-гидроксилазы и еще более редкие формы.

Таким образом, повышение уровня прегненолона является диагностическим тестом для подтверждения дефицита 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы. Это исследование, однако, редко выполняют отдельно. В большинстве случаев тест на прегненолон выполняют в комплексе с другими стероидными гормонами и их метаболитами. Результат анализа оценивают с учетом всех значимых клинических, лабораторных и инструментальных исследований.

Причины повышения: дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.

Причины понижения: самостоятельного клинического значения не имеет.

На результат может влиять применение некоторых лекарственных препаратов, например, кетоконазола.