Нарушения обмена веществ в Ишимбае

Тест используется для диагностики у молодых пациентов сахарного диабета 3-го (взрослого) типа (MODY3).

Тест используется для диагностики острой перемежающейся порфирии, ассоциированной с мутациями в гене HMBS.

В рамках данного исследования проводится молекулярно-генетическое исследование гена ткань-неспецифической щелочной фосфатазы (ALPL).

Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма стероидных гормонов, может помочь найти причину гормонального дисбаланса, спрогнозировать ответ на терапию и предотвратить нежелательные побочные реакции.
Полиморфизмы, входящие в панель, позволяют оценить работу специфических рецепторов, ферментативных и транспортных систем, участвующих в метаболизме половых гормонов.

Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.