Метод определения
ПЦР в режиме реального времени.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Синонимы: Analysis of relative expression of BCR/ABL p190 gene, quantitative RQ PCR (real time); PCR (RQ-PCR) for BCR-ABL.
Краткое описание исследования «Анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL p190, количественная RQ ПЦР»
При хромосомной транслокации t(9;22)(q34;q11) происходит образование филадельфийской (Ph) хромосомы. Данная аберрация является маркером более чем 95% случаев хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ), а также обнаруживается примерно в 5% случаев острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) у детей и в 10-25% случаев ОЛЛ у взрослых. На молекулярном уровне данная генетическая перестройка приводит к образованию химерного гена BCR-ABL. Существует несколько вариантов транскриптов гена BCR-ABL, наиболее часто встречаемые – b3a2 и b2a2 (белок p210), которые являются маркером развития ХМЛ. Транскрипт e1a2 (белок p190) обнаруживается в 1-2% пациентов с диагнозом ХМЛ и у большинства пациентов с ОЛЛ (Ph+).
Белок р190 представляет собой тирозинкиназу с повышенной активностью, которая регулирует клеточный рост, дифференцировку, адгезию и апоптоз. При этом современная таргетная терапия направлена на подавление Ph-положительного опухолевого клона и снижение уровня экспрессии гена BCR-ABL.
С какой целью выполняют Анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL p190
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) в режиме реального времени позволяет количественно оценивать уровень экспрессии гена BCR-ABL (вариант e1a2), что дает возможность правильно судить об эффективности используемой терапевтической тактики и вовремя изменять схему лечения, если ответ оказывается неоптимальным.
Пациентам
