Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Голицыно
      Выбрать город: Голицыно
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Генетические причины нарушений сперматогенеза (6 микроделеций AZF), без описания врача-генетика.» в Голицыно и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7252БЗ, Генетические причины нарушений сперматогенеза (6 микроделеций AZF), без описания врача-генетика.

      Цена: 3 390 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Литература
      Исследование применяют для выявления 6 микроделеций AZF-региона Y-хромосомы- маркёра генетически обусловленного бесплодия у мужчин.
       
      Мужское бесплодие – нарушение функции мужской репродуктивной системы. Наиболее распространенным и эффективным методом оценки мужской фертильности в настоящее время признана спермограмма. Однако этот метод не позволяет выявить причину нарушений. От тридцати до пятидесяти процентов случаев значимых изменений показателей спермограммы обусловлены генетически. Наиболее часто встречающиеся генетические факторы, которые могут приводить к мужскому бесплодию – это делеции Y-хромосомы в регионе, названном «фактор азооспермии» (AZF). 
      Локус AZF находится в эухроматиновой области длинного плеча Y-хромосомы, картирован в сегменте Yq11.22-23 и содержит большое количество генов, ответственных за формирование и развитие сперматозоидов. В этом регионе были обнаружены как крупные делеции, выявляемые с помощью цитогенетических методов, так и большое количество микроделеций. 
      Следует учитывать, что микроделеции – это делеции, не выявляемые с помощью цитогенетического анализа, но они могут приводить к широкому спектру нарушений фертильности у мужчин: от незначительного снижения количества сперматозоидов до полного отсутствия половых клеток в семенных канальцах. Делеции AZF-локуса стоят на втором месте по частоте встречаемости среди всех генетических причин мужского бесплодия (после нарушений кариотипа). Микроделеции локуса Y-хромосомы обнаруживаются в 10–15% случаев азооспермии и в 5–10 % случаев олигозооспермии тяжелой степени. 
      Европейская ассоциация андрологов (ЕАА) рекомендует тестировать на наличие AZF-делеций всех мужчин с азооспермией и тяжелой олигозооспермией (<5 млн сперматозоидов/мл эякулята). 
      Локус AZF условно разделен на три субрегиона: AZFa, AZFb и AZFс. В каждом субрегионе локализованы гены, вовлеченные в контроль сперматогенеза. Делеции, имеющие клинические проявления в виде тяжелой олигозооспермии и азооспермии, могут затрагивать один локус AZF или более.  
      Для проведения данного вида исследований рекомендуется использовать определенные STS-маркеры (sequence-tagged sites – высококонсервативные уникальные последовательности ДНК), локализованные на длинном плече Y-хромосомы в различных областях AZF-локуса. Отсутствие у пациента какого-либо маркера или группы маркеров свидетельствует о делеции соответствующей области AZF-локуса. 
      Субрегион AZFa содержит гены USP9Y (DFFRY) и DDX3Y (DBY). Маркеры, позволяющие выявлять делеции этого субрегиона, имеют обозначения sY84, sY86 и sY615. Считается, что даже одного неполиморфного STS-маркера достаточно для идентификации делеции в субрегионе AZFa, но увеличение количества маркеров повышает точность диагностики и поэтому рекомендуется использование хотя бы двух маркеров – sY84 и sY86. Делеции этого субрегиона встречаются с низкой частотой – примерно 5% от всех микроделеций Y-хромосомы. 
      В субрегионе AZFb картирован ген RBMY, который является высококопийным геном (от 30 до 40 копий). Делеции локуса AZFb встречаются примерно в 16% среди всех микроделеций Y-хромосомы.
      Делеции субрегиона AZFc встречаются чаще всего – до 60% всех микроделеций Y-хромосомы. В этом участке находится семейство генов DAZ (Deleted in Azoospermia – гены, делетированные при азооспермии). Для делеции b2/b4 субрегиона AZFc высокоспецифичны два маркера: sY254 и sY255, в случае этой делеции теряются все копии гена DAZ.
      Среди микроделеций Y-хромосомы в 15% случаев встречаются микроделеции сразу нескольких субрегионов.
      По литературным данным большинство микроделеций AZF-локуса представляют собой мутации de novo. Это может быть связано с индивидуальной склонностью к возникновению Y-микроделеций вследствие особенностей структуры Y-хромосомы, носительством каких-либо полиморфизмов, предрасполагающих к таким потерям. Однако, при одних и тех же типах делеций Y-хромосомы и даже идентичных микроделециях может наблюдаться вариабельность фенотипического проявления. Это обусловлено влиянием на сперматогенез большого числа генетических (хромосомные, геномные, эпигенетические изменения) и негенетических факторов (инфекции, гипогонадизм, варикоцеле и др.). У пациентов с микроделециями AZF-локуса возрастает вероятность ухудшения состояния сперматогенеза с возрастом. А раннее выявление наличия генетических изменений в структуре генов этого региона Y-хромосомы, позволяет своевременно провести криоконсервацию сперматозоидов в молодом возрасте для их дальнейшего использования в циклах ВРТ.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.
      • при тяжелых формах гипосперматогенеза неясной этиологии (олигозооспермия <5млн сперматозоидов/мл эякулята; азооспермия)  
      • в комплексе диагностических методов при обследовании бесплодной пары;
      • для решения вопроса о выборе адекватных способов преодоления бесплодия;
      • для оценки риска нарушений фертильности у сыновей мужчин с выявленными делециями AZF. 
      Исследование рекомендовано для выявления генетических факторов мужского бесплодия согласно письму МЗ РФ от 11 апреля 2003 года № 2510/3797-03-32.
      1. Материалы фирмы-производителя тест-системы. 
      2. Черных В.Б., Курило Л.Ф., Шилейко Л.В., Ширшова Л.С., Чухрова А.Л., Ковалевская Т.С., Поляков А.В., Гоголевский П.А., Калугина А.С., Морина Г.В., Тогобецкий А.С., Здановский В.М., Гоголевская И.К., Крамеров Д.Н. Анализ микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием: совместный опыт исследований. Медицинская генетика. – М. 2003; Т.2, №8: 367-378.. 
      3. C. Krausz, L. Hoefsloot, M. Simoni and F. Tüttelmann EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology, 2014, 2, 5-19. 
      4. Беляева Н.А., Глинкина Ж.И., Калинина Е.А. Современные аспекты проблемы мужского беспложия, ассоциированного с мутацией AZF локуса хромосомы Y. Акушерство и Гинекология. – М. 2012; №8-2. Электронная версия статьи.
      • Основная информация
      • Примеры результатов
      • Срок исполнения*

        до 11 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        ПЦР в режиме реального времени.

      примеры результатов на бланке*

      *Обращаем ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Генетические причины нарушений сперматогенеза (6 микроделеций AZF), без описания врача-генетика.» в Голицыно и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Голицыно смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Голицыно
      Ваш город — Голицыно
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город