Ваш город: Голицыно
      Выбрать город: Голицыно
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Маркер развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): качественная оценка наличия соматической мутации V617F гена JAK2. (ПЦР, качеств)» в Голицыно и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7262S1-PH, Маркер развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): качественная оценка наличия соматической мутации V617F гена JAK2. (ПЦР, качеств)

      Цена: 1 680 руб. Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      Уважаемые пациенты. Дни приема биоматериала уточняйте, пожалуйста, по телефону.

      Диагностический критерий Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) для ХМПЗ. Молекулярно-генетическая диагностика.

      Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) – заболевания, характеризующиеся избыточной пролиферацией (выработкой клеток) одного или нескольких ростков кроветворения. Нарушения возникают на уровне стволовых клеток. 

      Классические Ph’-негативные ХМПЗ – группа болезней, включающая в себя эритремию (истинную полицитемию, ИП), эссенциальную тромбоцитемию (ЭТ) и идиопатический миелофиброз (ИМФ). Это хронические лейкозы с поражением на уровне клетки-предшественницы гемопоэза с характерной для опухоли неограниченной пролиферацией этой клетки, потомки которой дифференцируются по всем росткам кроветворения. При этом для эритремии свойственно преобладание красного ростка, для эссенциальной тромбоцитемии – мегакариоцитов и тромбоцитов. Классические ХМПЗ и некоторые другие менее распространенные миелопролиферативные заболевания чаще всего являются приобретенными, спорадическими нарушениями гемопоэза. 

      Молекулярные события, лежащие в основе патогенеза ХМПЗ, связаны с дефектами генов, которые кодируют белки, ответственные за нормальное поддержание миелопоэза. Для всех ХМПЗ характерна аномальная тирозинкиназная активность. 

      Белок JAK2 принадлежит семейству нерецепторных тирозинкиназ (Janus-киназ), которое включает в себя четыре белка: JAK1, JAK2, JAK3 и TYK2. Для гемопоэза особое значение среди них имеет киназа JAK2, которая осуществляет передачу сигнала не только от эритропоэтина, но и от тромбопоэтина и колониестимулирующего фактора гранулоцитов (G-CSF). Функция белков JAK заключается в том, что они служат промежуточным звеном между рецепторами на мембране клетки и сигнальными молекулами (цитокинами, факторами роста и пр.). Эти молекулы, связываясь с рецепторами JAK-киназ на поверхности клетки, активируют их, что приводит к активации сигнальных путей с участием ряда белков, которые передают сигналы для транскрипции, пролиферации и дифференцировки бластных предшественников. 

      При появлении соматической мутации1 JAK2 (1849G/T (617V/F)) эти сигналы активируются автономно, независимо от связывания цитокина со своим рецептором, что приводит к избыточной пролиферации того или иного ростка клеток. Ген JAK2 расположен в локусе 9р24.1. Соматическая мутация 1849G/T (617V/F) выражается в замене нуклеотида G→T в позиции 1849 (четырнадцатый экзон), которая в свою очередь приводит к замене фенилаланина (F) на валин (V) в 617 позиции аминокислотной последовательности белка. 

      JAK2 1849G/T (617V/F) является соматической мутацией, возникающей в гемопоэтических клетках-предшественницах. Она встречается у подавляющего большинства больных ХМПЗ, что делает эту мутацию очень удобным диагностическим маркером. Наличие точечной мутации JAK2 1849G/T (617V/F) – феномен, характерный исключительно для поражений миелоидного ростка, и не описан ни для солидных опухолей, ни для опухолей лимфоидного происхождения. 

      ______________________________________ 
      1 Мутация 1849G/T (617V/F) является соматической, т. е.: 
      1. Возникает у человека спонтанно, а не передается по наследству от родителей.  
      2. Мутантный аллель выявляется в основном в виде гетерозиготного генотипа. 
      3. Возможно возникновение мутации через несколько лет после проведения данного анализа, следовательно, при необходимости целесообразно повторное проведение анализа.
      Таблица 1. Молекулярные аномалии, связанные с «классическими» миелопролиферативными заболеваниями


      Генетическая аномалияНозологияЧастота, %
      JAK2 1849G/T (617V/F)Истинная полицитемия > 95
      Эссенциальная тромбоцитемия50-70
      Первичный миелофиброз40-50

      Мутация JAK2 1849G/T (617V/F) – диагностический маркер, при помощи которого можно проводить первичную и дифференциальную диагностику ХМПЗ, а также молекулярный мониторинг минимальной остаточной болезни (количественный тест).

      Алгоритм проведения молекулярной диагностики МПЗ (рис. 1)

      5555555.png

      Определение химерного онкогена BCR/ABL позволяет провести дифференциальный анализ хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) и Ph’-негативных МПЗ. Если в случае Ph’-негативных МПЗ мутация JAK2 1849G/T (617V/F) не найдена, то в случае ИП следует осуществить поиск мутаций в двенадцатом экзоне гена JAK2, а в случае ЭТ и ИМФ – мутаций MPL W515L/K. В случае отрицательного результата следует исключить возможность наследственных дефектов генов VHL, EPO-R, PHD2, THPO, MPL и генов глобинов. При редких видах МПЗ, негативных по JAK2 V617F, целесообразно осуществить поиск химерных онкотирозинкиназ. 

      Сейчас молекулярное исследование входит в диагностические критерии ВОЗ 2008 г., а тест на наличие мутации JAK2 стал стандартным методом диагностики ХМПЗ. Выявление мутации указывает на наличие клонального ХМПЗ и исключает возможность реактивного эритроцитоза, тромбоцитоза или миелофиброза.

      Таблица 2. Диагностические критерии ВОЗ для ХМПЗ (2008)

      7777777.png

      В настоящее время исследование на наличие мутации JAK2 1849G/T (617V/F) – необходимое условие для установления правильного диагноза и определения дальнейшей тактики ведения пациента.
      специальной подготовки не требуется.
      • установка или подтверждение диагноза истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии или идиопатического миелофиброза;
      • дифференциальная диагностика истинной полицитемии и вторичного эритроцитоза;
      • дифференциальная диагностика эссенциальной тромбоцитемии и реактивного тромбоцитоза; 
      • дополнительная дифференциальная диагностика идиопатического миелофиброза и атипичных форм МПЗ;
      • дополнение к цитогенетическому и гистологическому исследованию костного мозга.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Формат выдачи результата: качественный анализ (с комментарием).

      Интерпретация результатов:


      МутацияРезультатыКомментарии
      JAK2 1849G/T (617V/F)НЕ ОБНАР.Точечная соматическая мутация гена JAK2 (617V/F) не обнаружена.
      JAK2 1849G/T (617V/F)ОБНАР.Обнаружена точечная соматическая мутация гена JAK2 (617V/F).
      • Основная информация
      • Срок исполнения*

        до 9 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Маркер развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): качественная оценка наличия соматической мутации V617F гена JAK2. (ПЦР, качеств)» в Голицыно и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Голицыно смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Голицыно
      Ваш город — Голицыно
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город