Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (8793) 42-72-07

Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), CYP1B1 м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене CYP1B1.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CYP1B1(Cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1) расположен на коротком плече хромосомы 2 (2р22.2) и состоит из 3 экзонов. Предполагается, что CYP1B1 участвует в метаболизме сигнальных молекул, важных для развития глаз, однако точная роль CYP1B1 в данном процессе не известна. В настоящее время описано более 100 мутаций в гене CYP1B1, приводящих к первичной глаукоме.
MYOC / TIGR (миоциллин) локализован на длинном плече первой хромосомы (1q24.3-q25.2.) и содержит 3 экзона. Мутации в гене MYOC приводят к образованию миоцилина, неспецифически взаимодействующего с компонентами трабекулярной сети, в результате чего возникает нарушение оттока внутриглазной жидкости и, как следствие, глаукома. К настоящему моменту в мире описано несколько десятков мутаций в гене MYOC, являющихся причиной данной патологии.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание органа зрения, характеризующееся повышением внутриглазного давления, развитием прогрессирующей оптической нейропатии с последующей атрофией головки зрительного нерва и возникновением типичных дефектов полей зрения.
Патогенез и клиническая картина.
Ювенильная (юношеская) глаукома возникает у детей старше трех лет. Предельный возраст для этого вида глаукомы – 35 лет. У одних больных отмечаются изменения в радужке, у других первые симптомы проявляются на втором десятилетии жизни, прогрессируют медленно, роговица нормальной величины, передняя камера глубокая. 
Начало заболевания нередко бессимптомное. Жалобы на появление радужных кругов вокруг источника света, периодическое затуманивание зрения отмечаются только у 15-20% больных. Нередко наблюдается раннее, не соответствующее возрасту ослабление аккомодации. Изменения в переднем отделе глаза обычно незначительны. Иногда имеется расширение цилиарных артерий и эписклеральных вен. Глубина передней камеры при открытоугольной глаукоме обычно не изменена. Рано появляются изменения в радужке в виде сегментарной атрофии ресничной зоны или диффузной атрофии зрачковой зоны с разрушением ее пигментной каймы. Особенностью клинической картины открытоугольной глаукомы является также развитие глаукоматозной атрофии зрительного нерва в виде краевой экскавации. При этом около диска зрительного нерва возможно появление кольца беловатого или желтоватого цвета (гало). При исследовании радужно-роговичный угол передней камеры всегда открыт. Как правило, он бывает достаточно широким и лишь в редких случаях несколько суженным. 
Отмечается пигментация радужно-роговичного угла