Анализ перестроек гена BCL- 6 (der(3)(q27)) на парафиновых срезах (ГистоFISH, колич.) Analysis of BCL- 6 gene rearrangements (der(3)(q27)) on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)

Метод определения FISH-исследование интерфазных ядер опухолевого материала

Исследуемый материал опухолевая ткань, прошедшая предварительную гистологическую обработку и заключенная в парафин.

Диффузная В-крупноклеточная лимфома (ДВККЛ) – неходжкинская лимфома высокой степени злокачественности. ДВККЛ является одним из самых распространенных вариантов неходжкинских лимфом (НХЛ) и составляет примерно 30% всех случаев НХЛ. Данная нозология представляет собой совокупность опухолей, гетерогенных по генетическим аномалиям, молекулярно-биологическим, клиническим особенностям. ДВККЛ характеризуется агрессивным течением, заболевание проявляется быстро увеличивающимися опухолевыми массами, которые могут быть локализованы в лимфоузлах или экстранодально. Возникновение опухоли может быть как первичным, так и результатом трансформации зрелоклеточных лимфом. В 40% случаев у пациентов определяется перестройка локуса 3q27 и реаранжировка онкогена BCL6. Это приводит к нарушению функции белка, кодируемого геном BCL6, и нарушению пролиферации и дифференцировки клеток.

Одним из молекулярных методов диагностики ДВККЛ, позволяющим прицельно исследовать очаг поражения, является флуоресцентная in situ гибридизация (Fluorescence In Situ Hibridization, FISH), выполняемая на гистологических срезах с парафинового блока опухоли (гистоFISH). Метод дает возможность выявить присутствие и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК. Оценка связывания ДНК-пробы с хромосомным участком происходит в флуоресцентном микроскопе. Интерпретация результатов FISH-исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN, 2015).

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний