Ваш город: Челябинск
      Выбрать город: Челябинск
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса Hereditary Predisposition to Celiac Disease (CD), HLA Class II Genes» в Челябинске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7015ГП, Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса Hereditary Predisposition to Celiac Disease (CD), HLA Class II Genes

      Цена: 4 160 руб. Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Целиакия – генетически обусловленное нарушение функции тонкого кишечника, связанное с дефицитом ферментов, расщепляющих пептид глютен. Глютен (глютенопектин) представляет собой спирторастворимые белковые остатки зерна после экстракции из них крахмала и других сахаров. Его особенностью является высокая устойчивость к протеолитическим пищеварительным ферментам желудочно-кишечного тракта. В результате формируются пептиды, которые токсичны для энтероцитов (клеток слизистой тонкой кишки) и приводят к их повреждению. 

      Для развития целиакии необходим целый ряд дополнительных факторов. В частности, кишечная инфекция может быть одним из индукторов развития целиакии у предрасположенного человека. Другим фактором является высокая активность ряда ферментов соединительной ткани, прежде всего тканевой трансглутаминазы в стенке кишки. Вторичная лактазная недостаточность, развивающаяся на фоне целиакии, является фактором, приводящим к закислению содержимого тонкой кишки, и способствует развитию заболевания. 

      Предрасположенность к определенным заболеваниям генетически детерминирована, что нередко связано с HLA-системой. Для части населения – носителей определенных HLA-специфичностей – существует риск развития той или иной патологии. Подобная генетическая программа реализуется через HLA-антигены, расположенные на клеточной мембране и являющиеся проявлением активности соответствующих генов. 

      Гены HLA II класса экспрессируются в B-лимфоцитах, активированных T-лимфоцитах, моноцитах, макрофагах и дендритных клетках. Кодируемые генами HLA II класса белковые продукты, обладающие мощными антигенными свойствами, играют важную роль в регуляции распознавания чужеродных агентов и являются необходимыми участниками многих иммунологических реакций, играя ключевую роль в развитии приобретенного иммунного ответа. Оборотной стороной устойчивости человека к инфекциям могут являться аутоиммунные заболевания.  

      Внутри генов HLA II класса выделяют локусы, которые имеют наибольшее значение в клинической практике: DQA1 (25 аллельных вариантов), DQB1 (57 аллельных вариантов). 

      У пациентов с целиакией с рождения проявляются особенности иммунного ответа. Только небольшая часть носителей определенных HLA-специфичностей (по разным оценкам она составляет около 3% от общего количества) действительно болеет целиакией. Т. е. выявление генетической предрасположенности не может подтвердить целиакию и даже не является показанием для проведения серологического скрининга. 

      В то же время, отсутствие характерных аллельных сочетаний в генах HLA позволяет исключить диагноз целиакии, прежде всего у группы риска по развитию этого заболевания.

      Молекулярно-генетические маркеры системы HLA II класса, определяющие предрасположенность к целиакии в европейской популяции

      Аллели генов HLA II классаМолекула гетеродимера (белок)
      локус DQB1локус DQA1
      02:0105:01 (*02:01)DQ2 (95%)
      03:0203DQ8 (5%)

      Таким образом, присутствие в геноме гаплотипа DQB1*02:01; DQA1*05:01 (*02:01) или DQB1*03:02; DQA1*03, приводящее к синтезу гетеродимеров DQ2 или DQ8, является обязательным, но недостаточным для развития целиакии у человека. 

      Назначение безглютеновой диеты, т. е. полноценного питания, исключающего продукты, содержащие проламины злаковых, позволяет устранить стимул для развития аутоиммунного воспаления. При назначении безглютеновой диеты исчезают морфологические изменения, характерные для целиакии, титры антител к тканевой трансглутаминазе, эндомизию, глиадину и его фрагментам опускаются ниже детектируемых в течение 1-6 месяцев и становятся отрицательными у всех больных через год после соблюдения диеты.

      Анализируемые аллели и группы аллелей генов системы HLA II класса DQB1 и DQA1 представлены в таблице.


      Группы аллелей гена HLA-DQB1Группы аллелей гена HLA-DQA1
      DQB1*02DQA1*01:01
      DQB1*03:01DQA1*01:02
      DQB1*03:02DQA1*01:03
      DQB1*03:03DQA1*02:01
      DQB1*03:04DQA1*03:01
      DQB1*03:05DQA1*04:01
      DQB1*04:01/04:02DQA1*05:01
      DQB1*05:01DQA1*06:01
      DQB1*05:02/05:04
      DQB1*05:03
      DQB1*06:01
      DQB1*06:02/06:03/06:04/06:05/06:07/06:08
      : не требуется. Обязательно заполнение анкеты и информированного согласия на молекулярно-генетическое исследование.
      • Синдром мальабсорбции неясной этиологии. 
      • Синдром мальабсорбции при употреблении продуктов, содержащих рожь, пшеницу, ячмень, овес 
      • Установленный диагноз целиакии у ближайших родственников.
      • Наличие в крови антиглиадиновых (AGA), антиретикулиновых (ARA), антиэндомизиальных (ЕMA) антител классов IgA и IgG, а также антител к тканевой трансглутаминазе (anti-tTG).

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      На бланке результата выдаются генотипы по локусам генов HLA II класса (DQA1, DQB1), полученные при молекулярно-генетическом исследовании. Описание результата врачом-генетиком прилагается на отдельном бланке.
      • Мухина Ю.Г., Бельмер С.В., Боровик Т.Э., Захарова И.Н. и др. Диагностика и лечение целиакии у детей. Методические рекомендации № 40. Утв. Департаментом здравоохранения г. Москвы. - М. 2010:24
      •  Наследственные болезни. Национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. - М.: Изд. «ГЭОТАР-Медиа». 2013:936. 
      • Целиакия у детей. Под ред. С.В. Бельмера и М.О. Ревновой. - М.: Изд. «Медпрактика-М». 2010:392. 
      • Celiac disease. WGO-OMGE: Practice guidelines. World Gastroenterology News. 2005;10(2):1-8.
      • Clouzeau-Girard H., Rebouissoux L., Taupin J.L., Le Bail B., Kalach N., Michaud L., Dabadie A., Olives J.P., Blanco P., Morali A., Moreau J.F., Lamireau T. HLA-DQ genotyping combined with serological markers for the diagnosis of celiac disease: is intestinal biopsy still mandatory? Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2011;52(6):729-733. 
      • Bejares M., Oyarzún A., Lucero Y., Espinoza N., Bascuñán K., Araya M. Active search of celiac disease among first degree relatives of known celiac patients. Revista Médica de Chile. 2015;143(12):1521-1526. 
      • Malamut G., Cellier C. Celiac disease. La Revue du Praticien. 2015; 65(10):1299-1304.
      • Основная информация
      • Примеры результатов
      • Срок исполнения*

        до 17 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (Real-Тime PCR)

      примеры результатов на бланке*

      *Обращаем ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственная предрасположенность к целиакии по локусам генов системы HLA II класса Hereditary Predisposition to Celiac Disease (CD), HLA Class II Genes» в Челябинске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Челябинск смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Челябинск
      Ваш город — Челябинск
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город