Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (8552) 999-512

Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м.

Описание
Метод определения Секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене CAV3.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный, но известны семьи с аутосомно-рецессивным типом наследования. 
Гены, ответственные за развитие заболевания.
CAV3. Ген кавеолина 3 (caveolin 3)
расположен на коротком плече хромосомы 3p25 и содержит 2 экзона.
Кавеолин-3 – мышечноспецифичный белок, семьи кавеолиновых белков, которая так же включает caveolin-1 (CAV1) и caveolin-2 (CAV2). Кавеолин-3 находится в мышечных клетках скелетных мышц, диафрагмы и сердца. В клетке кавеолин собирается в олигомеры, связывает холестерин и сфинголипиды в определённых участках клеточной мембраны, что приводит к формированию кавеол – структур, представляющих собой участки плазматических мембран, имеющих различные формы. Основные функции кавеол — эндоцитоз, трансцитоз и передача внутриклеточного сигнала.
В данном гене встречаются также аллельные мутации, приводящие к развитию LGMD1C (поясно-конечностная мышечная дистрофия 1С), изолированному повышению уровеня креатинфосфокиназы в сыворотке крови, синдрому удлиненного интервала QT и гипертрофической кардиомиопатии.
Определение заболевания.
Доброкачественная миопатия, обусловленная нарушением гомеостаза кальция в саркоплазматическом ретикулуме.
Патогенез и клиническая картина.
Основным клиническим признаком является сокращение мышц в ответ на механическую стимуляцию без электрического ответа на ЭМГ, распространяющееся на соседние волокна и приводящее к фасцикуляциям. У пациентов наблюдаются болезненные мышечные крампи и спазмы, особенно во время работы. Также могут присутствовать болезненность в ногах, быстрая мышечная активность, вызывающаяся перкуссией, умеренная непрогрессирующая мышечная слабость. Не выявляются нарушения сердечной деятельности. У всех пациентов наблюдается повышение уровня креатинфосфокиназы. На мышечной биопсии видна почти полная потеря кавеолина 3 и уменьшение количества дисферлина. Клиническая картина RMD пересекается с LGMD1C (поясно-конечностная мышечная дистрофия 1С) и миотонией Томсена.
Частота встречаемости:
не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Betz, R. C., Schoser, B. G. H., Kasper, D., Ricker, K., Ramirez, A., Stein, V., Torbergsen, T., Lee, Y.-A., Nothen, M. M., Wienker, T. F., Malin, J.-P., Propping, P., Reis, A., Mortier, W., Jentsch, T. J., Vorgerd, M., Kubisch, C. Mutations in CAV3 cause mechanical hyperirritability of skeletal muscle in rippling muscle disease. Nature Genet. 28: 218-219, 2001.
  2. Kubisch, C., Ketelsen, U.-P., Goebel, I., Omran, H. Autosomal recessive rippling muscle disease with homozygous CAV3 mutations. (Letter) Ann. Neurol. 57: 303-304, 2005.
  3. Vorgerd, M., Ricker, K., Ziemssen, F., Kress, W., Goebel, H. H., Nix, W. A., Kubisch, C., Schoser, B. G. H., Mortier, W. A sporadic case of rippling muscle disease caused by a de novo caveolin-3 mutation. Neurology 57: 2273-2277, 2001.
  4. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
 
  • При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер - Поиск мутаций в гене CAV3.
  • Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика: 
    другие заболевания, сопровождающиеся мышечными спазмами.
    Определяемые мутации:
    на сегодняшний день известно 5 мутаций, обуславливающих развитие RMD. При анализе проводится исследование кодирующей последовательности гена CAV3 методом прямого автоматического секвенирования (т.е. выявляются как редкие, так и частые мутации).
    Результат исследования: 
    1. Мутация не выявлена. 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
    Документы к заполнению
    Анкета генетического исследования.pdf *
    Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
    Артикул: 7710CAV3
    Цена: 10 240 руб
    Взятие крови из вены:
    • + 95 руб
    Итого: 10 335 руб
    В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м.» в Набережных Челнах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Последнее изменение: октябрь 2019