Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, FKRP м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене FKRP.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
FKRP (FUKUTIN-RELATED PROTEIN) - фукутин-связанный белок. Расположен на хромосоме 19 в области 19q13.32. Содержит 3 некодирующих экзона и один большой кодирующий экзон.
Мутации в данном гене приводят также к развитию таких заболеваний как поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 5А (с аномалиями мозга и глаз) и поясно-конечностная мышечная дистрофия тип 5В (с или без умственной отсталости.
Определение заболевания.
Относится к группе прогрессирующих мышечных дистрофий, для которых характерно изолированное или преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
Патогенез и клиническая картина.
Клинические проявления заболевания отличаются значительным разнообразием с наличием как внутрисемейного, так и межсемейного полиморфизма. Описаны как пациенты с ранним началом, тяжелым протеканием и быстрой инвалидизацией, так и началом до 40 лет и медленным прогрессированием. Типичными клиническими проявлениями этой группы заболевания являются нарушения походки (переваливающаяся или «утиная» походка), «осиная» талия, приемы Говерса (подъем лесенкой из положения на корточках), гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника, «крыловидные» лопатки, симптом «дряблых надплечий» (при попытке приподнять больного за подмышечные области, его плечи свободно поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними), сухожильная гипорефлексия, мышечная гипотония и гипотрофия. Мышцы лица, как правило, не поражаются. Слабость проксимальных мышц может начаться либо в верхних конечностях, либо в нижних, но обычно при прогрессировании патологического процесса поражаются все четыре конечности. Мышечная слабость может проявиться уже в детстве (в возрасте до пяти лет) или же позже: например, на 3-м десятилетии жизни; иногда она сопровождается псевдогипертрофией икроножных и других мышц, контрактуры выявляются редко. После первых проявлений заболевания больной может сохранить способность ходить более 20 лет. Мужчины и женщины болеют в равной мере. Некоторые врачи отмечают, что если болезнь появилась в детстве, то она прогрессирует быстрее и разрушительнее; если начало пришлось на юность или взрослый возраст, то обычно болезнь прогрессирует медленнее. У некоторых больных в патологический процесс вовлекается сердце, но это бывает не так часто, как при других видах миодистрофий. Проблемы с сердцем могут проявиться в виде кардиомиопатий (слабость сердечной мышцы) или аритмий. В отдельных случаях заболевание само по себе может проявляться как кардиомиопатия. По истечении тридцати или более лет к основным признакам болезни присоединяется дыхательная недостаточность. Боль не является характерной составляющей болезни. Но ограниченная подвижность иногда приводит к болезненности мышц и суставов. Интеллектуальные функции не страдают. Для большинства нозологических форм поясно-конечностных прогрессирующих мышечных дистрофий характерно повышение активности креатинфосфокиназы в плазме крови больных, которое может выявляться еще на доклинической стадии. Увеличение активности этого фермента может выявляться и у гетерозиготных носителей мутации в том или ином гене, которое, однако, не достигает такой степени, как у больных. На ЭМГ и в мышечном биоптате выявляются признаки миопатии, мышцы истончены, часть волокон замещена жировой и соединительной тканью. В саркоплазме выявляются очаги фокального некроза. Ядра мышечных волокон центрально смещены, располагаются рядами или цепочками, вакуолизированы, с выраженным ядрышком. На поздних стадиях волокна теряют поперечную исчерченность, фрагментированы; иногда обнаруживаются только остатки миофибрилл. При дифференциальной диагностике необходимо исключить воспалительные и метаболические миопатии, а также фенотипически сходные спинальные мышечные атрофии.
 
Частота встречаемости: Частота всех поясно-конечностных мышечных дистрофий колеблется в различных популяциях от 5 до 70 больных на 1 миллион населения.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Рыжкова О.П., Причина распространенности мутации c.550delA в РФ // Медицинская генетика, 2009, №12. с.36-37 
  2. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Поляков А.В., Клинико-генетическая характеристика кальпаинопатий у российских больных // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ под ред. А.Б. Масленникова, Вып. 14., Новосибирск: АртЛайн, 2010, с.83-91 
  3. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е. , Федотов В.П. , Поляков А.В. , Особенности клинических проявлений поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии типа 2А у российских больных // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010., N4, с.79-83 
  4. Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Щагина О.А., Поляков А.В., Молекулярно-генетическое исследование российских больных с наиболее частыми поясно-конечностными мышечными дистрофиями. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с. 155 
  5. Рыжкова О.П., Причина распространенности мутации c.550delA в РФ // Медицинская генетика №12. 2009. с.36-37 
  6. Ryzhkova O, Dadali E, Schagina O, Polyakov A, Sharkova I, Rudenskaya G. Clinical and genetic analysis of LGMD2I in Russia. Eur J Hum Genet 2011, suppl 2 
  7. Milovidova T.B., Dadali E.L., Schagina O.A., Polyakov A.V. , LМNA-associated congenital muscular dystrophy in Russian families // European Journal of Human Genetics, vol. 19, supp. 2, p. 454, J12.23. May 2011 
  8. Ryzhkova O. P., Dadali E. L., Scagina O. A., Rudenskaya G. E., Polyakov A. V., The age of mutation c.550delA in CAPN3 gene // European journal of human genetics. 2010 P03.133 p.132 
  9. A. Chuhrova, H. Okuneva, N. Demina, G. Rudenskaya, A. Polyakov Molecular-genetic analysis of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy in Russian families. // European Journal of Human Genetics, 2003, v.11, suppl.1, p.204 (P662).  
  10. Brockington, M., Blake, D. J., Prandini, P., Brown, S. C., Torelli, S., Benson, M. A., Ponting, C. P., Estournet, B., Romero, N. B., Mercuri, E., Voit, T., Sewry, C. A., Guicheney, P., Muntoni, F. Mutations in the fukutin-related protein gene (FKRP) cause a form of congenital muscular dystrophy with secondary laminin alpha-2 deficiency and abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan. Am. J. Hum. Genet. 69: 1198-1209, 2001 
  11. Brockington, M., Yuva, Y., Prandini, P., Brown, S. C., Torelli, S., Benson, M. A., Herrmann, R., Anderson, L. V. B., Bashir, R., Burgunder, J.-M., Fallet, S., Romero, N., and 10 others. Mutations in the fukutin-related protein gene (FKRP) identify limb girdle muscular dystrophy 2I as a milder allelic variant of congenital muscular dystrophy MDC1C. Hum. Molec. Genet. 10: 2851-2859, 2001. 
  12. Fardeau, M.; Hillaire, D.; Mignard, C.; Feingold, N.; Feingold, J.; Mignard, D.; de Ubeda, B.; Collin, H.; Tome, F. M.; Richard, I.; Beckmann, J.: Juvenile limb- girdle muscular dystrophy: clinical, histopathological and genetic data from a small community living in the Reunion Island. Brain 119: 295-308, 1996.  
  13. Allamand, V.; Broux, O.; Richard, I.; Fougerousse, F.; Chiannilkulchai, N.; Bourg, N.; Brenguier, L.; Devaud, C.; Pasturaud, P.; Pereira de Souza, A.; Rou- daut, C.; Tischfield, J. A.; Conneally, P. M.; Fardeau, M.; Cohen, D.; Jackson, C. E.; Beckmann, J. S.: Preferential localization of the limb-girdle muscular dystrophy type 2A gene in the proximal part of a 1-cM 15q15.1-q15.3 interval. Am. J. Hum. Genet. 56: 1417-1430, 1995.  
  14. Richard, I.; Broux, O.; Allamand, V.; Fougerousse, F.; Chiannilkulchai, N.; Bourg, N.; Brenguier, L.; Devaud, C.; Pasturaud, P.; Roudaut, C.; Hillaire, D.; Passos-Bueno, M.-R.; Zatz, M.; Tischfield, J. A.; Fardeau, M.; Jackson, C. E.; Cohen, D.; Beckmann, J. S.: Mutations in the proteolytic enzyme calpain 3 cause limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Cell 81: 27-40, 1995.  
  15. Beckmann, J. S.; Richard, I.; Hillaire, D.; Broux, O.; Antignac, C.; Bois, E.; Cann, H.; Cottingham, R. W., Jr.; Feingold, N.; Feingold, J.; Kalil, J.; Lathrop, G. M.; Marcadet, A.; Masset, M.; Mignard, C.; Passos-Bueno, M.-R.; Pellerain, N.; Zatz, M.; Dausset, J.; Fardeau, M.; Cohen, D.: A gene for limb-girdle muscular dystrophy maps to chromosome 15 by linkage. C. R. Acad. Sci. 312: 141-148, 1991. 
  16. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания
Типичная клиническая картина. Учитывая отсутствие специфических проявлений, исследование по данному профилю может выполняться для дифференциальной диагностики с другими типами поясно-конечностных мышечных дистрофий.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка - мать, братьев и сестер (в некоторых случаях сестер матери, двоюродных братьев и сестер со стороны матери и других родственников по рекомендации врача-генетика).
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика: с другими типами поясно-конечностных мышечных дистрофий.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии
Артикул:7844FKRP
Срок исполнения:
Цена: 12 910 руб
Взятие крови из вены:
  • + 140 руб
Итого:13 050 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Мышечная дистрофия поясно-конечностная, FKRP м.» в Брянске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх