Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 234-40-50 Звонок бесплатный 8 (800) 234-40-50

Синдром широкого водопровода преддверия SLC26A4 м

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследование частых мутаций в гене SLC26A2.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген SLC26A4 (SOLUTE CARRIER FAMILY 26, MEMBER 4) расположен на хромосоме 7 в регионе 7q22 – q31. Содержит 21 экзон. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Пендреда. К широкому водопроводу преддверия могут приводить также мутации в генах KCNJ10 и FOXI1.
Определение заболевания.
Широкий водопровод преддверия - частая аномалия костного лабиринта внутреннего уха, выявляемая методами компьютерной и/или магнитно-резонансной томографии у пациентов с сенсоневральной тугоухостью.
Патогенез и клиническая картина.
Ген SLC26A4 кодирует трансмембранный транспортный белок пендрин – многофункциональный анионный обменник, который активно экспрессируется в тканях щитовидной железы, внутреннего уха и почек. Нарушение слуха при широком водопроводе преддверия происходит из-за изменения давления и нормального тока жидкости в эндолимфатической системе внутреннего уха. Данная аномалия костного лабиринта чаще наблюдается с одной стороны, асимметрия потери слуха и анатомического дефекта распространена в двусторонних случаях. В 40% случаев – это изолированная патология; в 60% - широкий водопровод встречается в комбинации с аномалией улитки (типа Мондини) и наружного полукружного канала. Нарушение слуха может быть пре- или перилингвальным, сенсоневральным или смешанным, флуктуирующим или прогрессирующим. Прогрессирование может повторяться и провоцироваться минимальными черепно-мозговыми травмами, повреждением позвоночника, инфекционными заболеваниями, стрессом, гипертонической болезнью и т.п. В 61% случаев синдром широкого водопровода преддверия дебютирует с «внезапной» потери слуха. Слух подвержен флюктуации у лиц с изолированной аномалией водопровода преддверия, в ряде случаев наблюдается спонтанное выздоровление и восстановление слуха. Глухота с детства характерна при сочетании широкого водопровода преддверия и аномалии улитки (либо стойкая не прогрессирующая сенсорная тугоухость).
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Albert, S., Blons, H., Jonard, L., Feldmann, D., Chauvin, P., Loundon, N., Sergent-Allaoui, A., Houang, M., Joannard, A., Schmerber, S., Delobel, B., Leman, J., and 18 others. SLC26A4 gene is frequently involved in nonsyndromic hearing impairment with enlarged vestibular aqueduct in Caucasian populations. Europ. J. Hum. Genet. 14: 773-779, 2006. 
  2. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Выявляемый методами компьютерной и/или магнитно-резонансной томографии широкий водопровод преддверия у пациентов с сенсоневральной тугоухостью.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
Синдром Пендреда, брахио-ото-ренальный синдром, CHARGE, синдром Ваарденбурга и синдром глухоты и дистального почечного тубулярного ацидоза.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7225
Цена: 61 090 руб
Итого: 61 090 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром широкого водопровода преддверия SLC26A4 м» в Биробиджане и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: октябрь 2019