Возникновение изолированных пороков развития у плода

Описание

Метод определения ПЦР в режиме реального времени с детекцией кривых плавления.

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Генетические факторы риска нарушения фолатного цикла. Анализ наличия полиморфизмов в генах ферментов реакций фолатного цикла. MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581).

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к назначению

Выявление гипергомоцистеинемии.
При наличии в семейном анамнезе патологии развития плода (синдром задержки роста плода, изолированные пороки нервной трубки, сердца или урогенитального тракта, хромосомные синдромы при нормальном кариотипе родителей, случаи мертворождения).
Преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, привычное невынашивание беременности в анамнезе.
Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе.
Плановая подготовка к беременности в рамках периконцепционной профилактики при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний.
Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям по данным анамнеза и/или результатов молекулярно-генетических исследований.
Цервикальная дисплазия, особенно в сочетании с папилломавирусными инфекциями.
Наличие ИБС, артериальной гипертензии.
ИБС, артериальная гипертензия у кровных родственников I и II степеней родства.
Антифосфолипидный синдром в анамнезе.
Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах ферментов фолатного цикла.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Документы к заполнению

Генетические предрасположенности.pdf

Анкета генетического исследования.pdf