Анализ перестроек BCL2 гена на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) Analysis of BCL2 gene rearrangements on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)
Метод определенияFISH-исследование интерфазных ядер опухолевого материала
Исследуемый материалопухолевая ткань, прошедшая предварительную гистологическую обработку и заключенная в парафин.
Фолликулярные лимфомы (ФЛ) – группа индолентных неходжкинких опухолей из В-клеток в лимфоузлах, селезенке, костном мозге, печени и других экстранодальных областях. ФЛ составляют 20% всех лимфопролиферативных заболеваний взрослых. Медиана возраста пациентов около 60 лет, соотношение мужчины: женщины примерно 1:1,7. Чаще всего опухоль поражает периферические лимфоузлы, селезенку, миндалины, костный мозг, вальдейерово кольцо. Из экстранодальных поражений частая локализация – желудочно-кишечный тракт и мягкие ткани кожи. У части пациентов ФЛ длительное время протекает бессимптомно и на протяжении многих лет не требует терапии. Клиническая картина заболевания характеризуется медленным темпом прогрессирования и хорошим ответом на лечение.
Ключевым онкогенным событием является транслокация с вовлечением гена BCL2, находящегося на длинном плече 18-й хромосомы. В результате транслокации происходит перемещение BCL2 гена с 18-й хромосомы на хромосому 14 (Н-цепи иммуноглобулина) или 2, 22 (L-цепи иммуноглобулина) (t(14;18)(q32;q21), t(2;18)(p11;q21), t(18;22)(q21;q11)). Это приводит к гиперэкспрессии белка BCL2, который имеет антиапоптозные свойства, и блоку апоптоза, благодаря чему опухолевые клетки неконтролируемо делятся и могут приобретать дополнительные хромосомные аберрации.
Одним из молекулярных методов диагностики ФЛ, позволяющим прицельно исследовать очаг поражения на наличие перестройки локуса гена BCL2/8q21, является флуоресцентная in situ гибридизация (Fluorescence In Situ Hibridization, FISH), выполняемая на гистологических срезах с парафинового блока опухоли (гистоFISH). Метод дает возможность выявить присутствие и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК. Оценка связывания ДНК-пробы с хромосомным участком происходит в флуоресцентном микроскопе. Интерпретация результатов FISH-исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN, 2015).
Подготовка
специальной подготовки не требуется.
Показания к назначению
постановка диагноза фолликулярной лимфомы
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма выдачи результата:
количественный анализ.
Примеры результатов
Кариотип: nuc ish (BCL2x2)(5’BCL2 sep 3’BCL2x1)[8/200].
Заключение: перестройка локуса гена BCL2/18q21 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлена.
Цена исследования «Анализ перестроек BCL2 гена на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) Analysis of BCL2 gene rearrangements on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)» в Бийске - 11900 руб.
Выбирая, где сдать анализ «Анализ перестроек BCL2 гена на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) Analysis of BCL2 gene rearrangements on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)» в Бийске и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Пациентам
