Онкогенетические исследования в Беслане

TEL::AML1 – t(12;21) — характерный молекулярный маркер острого лимфобластного лейкоза с благоприятным прогнозом.

Мутации в гене CXCR4 выявляются при макроглобулинемии Вальденстрема. Их выявление имеет важное значение для постановки диагноза и оценки рисков, поскольку эти мутации имеют прогностическое значение.

Мутация MYD88 L265P ассоциирована с различными заболеваниями, в том числе с макроглобулинемией Вальденстрема (более 90% случаев), моноклональной гаммапатией неясного происхождения, диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфомой.

Определение амплификации гена MET методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) на операционном и биопсийном материале при немелкоклеточном раке легкого.

Определение амплификации гена MDM2 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) на операционном и биопсийном материале.

Определение транслокации гена RET методом флуоресцентной in situ гибридизации на операционном и биопсийном материале при раке щитовидной железы.

Анализ экспертного уровня.

Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (кариотипирование) – это микроскопический анализ хромосом, который проводится для определения кариотипа, выявления численных и структурных нарушений в структуре хромосом, а также подтверждения онкологического заболевания. 

Анализ химерного гена BCR-ABL используют при постановке или подтверждении диагноза хронического миелоидного лейкоза, а также для мониторинга минимальной остаточной болезни и эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ у больных хроническим миелоидным лейкозом.

Аномалии седьмой хромосомы (моносомии или делеции длинного плеча) встречаются у больных миелодиспластическим синдромом (МДС) и острым миелобластным лейкозом (ОМЛ), реже их обнаруживают у пациентов с миелопролиферативными неоплазиями. Данный анализ используется при установлении диагноза, оценке прогноза, а также мониторинга эффективности терапии и минимальной остаточной болезни.

Выявление изменений в гене MLL проводят при остром лимфобластном лейкозе с нормальным кариотипом или при сложных структурных перестройках хромосом. Анализ проводят с целью установления диагноза, оценки прогноза, а также мониторинга эффективности терапии и минимальной остаточной болезни.

Перестройки 3q длинного плеча третьей хромосомы относят к маркерам острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) в 3% случаев и миелодиспластического синдрома (МДС). Анализ используется при постановке или подтверждении диагноза, распределении на группы риска, а также для мониторинга минимальной остаточной болезни и эффективности терапии у больных ОМЛ.

Делеции и транслокации с вовлечением p-плеча двенадцатой хромосомы нередко отмечаются при всех вариантах острого миелобластного лейкоза (ОМЛ) и миелодиспластическом синдроме (МДС), а также при преВ-варианте острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ). Исследование предназначено для дифференциальной диагностики этих заболеваний.

Интерстициальная делеция длинного плеча хромосомы 20 – часто встречаемая генетическая аномалия у больных миелопролиферативными новообразованиями (МПН), миелодиспластическими синдромами (МДС), острыми миелоидными лейкозами (ОМЛ). Анализ используется в комплексной диагностике данных патологий.

Исследование дает возможность определить прогностические особенности заболевания у больных хроническим лимфолейкозом, другими лимфопролиферативными заболеваниями и множественной миеломой, а также провести мониторинг терапии и минимальной остаточной болезни.

Данное исследование используется при постановке или подтверждении диагноза В-клеточных неходжкинских лимфом (В-НХЛ), а также с целью выявления транслокации генов с вовлечением генов тяжелых цепей иммуноглобулинов IgH. Результат исследования позволяет онкогематологам верифицировать диагноз и оптимизировать тактику лечения пациентов для преодоления резистентности в условиях применения современных программ паллиативной химиотерапии (ПХТ).

Тест применяют для постановки или подтверждения диагноза множественной миеломы, распределения пациентов на группы риска, а также для мониторинга минимальной остаточной болезни и эффективности терапии у больных множественной миеломой.

Тест применяют для постановки или подтверждения диагноза В-клеточного хронического лимфоцитарного лейкоза, множественной миеломы и миелопролиферативных заболеваний.

Исследование применяется с целью диагностики и оценки прогноза течения множественной миеломы.

Диагностика ALK-позитивной анаплазированной крупноклеточной лимфосаркомы (АККЛ).

Тест используется для определения наличия мутации V600E в гене BRAF для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Тест используется для определения наличия активирующих мутаций в генах BRAF и NRAS для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Тест используется для определения наличия активирующих мутаций в генах c-KIT и PDGFRa для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Тест используется для определения наличия амплификации гена HER2 и микросателлитной нестабильности для решения вопроса о проведении таргетной терапии и иммунотерапии, соответственно.

Тест используется для определения наличия активирующих мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS и наличия микросателлитной нестабильности для решения вопроса о проведении таргетной терапии и иммунотерапии.

Тест используется для определения наличия амплификации гена HER2 для решения вопроса о проведении таргетной терапии, а также для определения наличия патогенных делеций и амплификации для возможности персонализации терапии.

Тест используется для определения наличия микросателлитной нестабильности для решения вопроса о проведении иммунотерапии, а также для определения наличия патогенных мутаций в гене POLE для возможности персонализации терапии.

Тест используется для определения наличия транслокаций EML4-ALK, CD74-ROS1, а также утраты 14 экзона MET и амплификация гена MET для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Тест используется для определения наличия делеций в генах PTEN, RB1, TP53, BRCA1/2 для возможности персонализации терапии.

Тест используют для оценки уровня экспрессии гена BCR/ABL в дебюте хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) и эффективности терапии больных хроническим миелоидным лейкозом. 

•    Мутационный статус IGHV-генов – один из наиболее важных молекулярно-генетических параметров для определения патогенетических и прогностических подгрупп больных ХЛЛ. 
•    Диагностика и оценка прогноза течения B-клеточного хронического лимфолейкоза. 

Тест используется для диагностики наследственных случаев рака предстательной железы, ассоциированных с геном HOXB13.

ПЦР-анализ химерного гена BCR::ABL – t(9;22) (р230) (e19a2).

Тест используется для определения наличия коделеции 1p/19q для возможности персонализации терапии.

Тест используется для определения наличия утраты 14 экзона гена MET и амплификации гена MET для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Тест используется для определения наличия мутаций в гене PDGFRA для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Тест используется для определения мутаций в кодонах 12,13 (экзон 2), 59, 61 (экзон 3), 117, 146 (экзон 4) гена KRAS для решения вопроса о проведении таргетной терапии

Тест используется для определения мутаций в кодонах 12,13 (экзон 2), 59, 61 (экзон 3), 117, 146 (экзон 4) гена NRAS для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Тест используется для определения наличия микросателлитной нестабильности для решения вопроса о проведении иммунотерапии.

Тест используется для определения наличия мутации в гене с-Kit для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Тест используется для определения наличия транслокаций EML4-ALK для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Тест используется для определения наличия транслокаций CD74-ROS1 для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Тест используется для определения наличия патогенных мутаций в гене POLE для возможности персонализации терапии.

Тест используется для определения наличия активирующих мутаций в гене IDH1 для возможности персонализации терапии.

Тест используется для определения наличия активирующих мутаций в гене IDH1 для возможности персонализации терапии.

Исследование применяют с целью определения наличия активирующих мутаций в 9 и 20 экзоне гена PIK3CA для решения вопроса о проведении таргетной терапии

Тест используется для определения наличия метилирования MGMT для возможности персонализации терапии.

Тест используется для определения мутаций в промоторной области гена TERT для возможности персонализации терапии.

Исследование патологического метилирования гена SEPT9.

Исследование транслокации гена REТ.

Тест используется для определения патогенных транслокаций TPM3-NTRK1, NACC2-NTRK2, QKI-NTRK2, ETV6-NTRK3, TRIM24-NTRK2 в опухолевом материале с целью назначения таргетной терапии.

Мутации в гене IDH1 выявляются при различных онкогематологических новообразованиях. Их выявление имеет важное значение для постановки диагноза и оценки рисков, поскольку эти мутации имеют большое прогностическое значение. Последние достижения в области патогенеза и биологии IDH1-мутированных ОМЛ открыли возможность для разработки и применения селективного ингибирования IDH1-пути.

Мутации в гене IDH2 выявляются при различных онкогематологических заболеваниях. Их выявление имеет важное значение для постановки диагноза и оценки рисков, поскольку эти мутации имеют большое прогностическое значение. Последние достижения в области патогенеза и биологии IDH2-мутированных ОМЛ открыли возможность для разработки и применения селективного ингибирования IDH2-пути.

Мутации в гене RUNX1 выявляются при различных онкогематологических заболеваниях, что важно для постановки диагноза и оценки рисков, поскольку эти мутации имеют неблагоприятное прогностическое значение.

Анализ мутаций в гене SETBP1 позволяет выявить наличие заболевания, оценить возможность развития и вероятность передачи его по наследству.

Мутации в гене SF3B1 могут быть связаны с некоторыми типами миелодиспластического синдрома и другими формами клональных заболеваний.

Мутации в гене SRSF2 выявляются практически при всех формах лейкемии.

Мутации в гене CSF3R являются одними из наиболее распространенных миелоидных драйверов, выявляемых при хроническом нейтрофильном лейкозе (ХНЛ) и атипичном хроническом миелоидном лейкозе (аХМЛ). Их выявление имеет решающее значение для точной диагностики этих заболеваний.

Мутации в гене ASXL1 широко распространены при миелодиспластическом синдроме, миелопролиферативных заболеваниях и остром миелоидном лейкозе. Их обнаружение имеет решающее значение для точной диагностики этих заболеваний.

Выявление мутаций в гене CEBPA имеет важное значение для постановки диагноза острого миелоидного лейкоза и оценки рисков, поскольку эти мутации имеют большое прогностическое значение.

Мутации в гене EZH2 являются одними из наиболее распространенных аномалий, выявляемых при различных гематологических заболеваниях. Их выявление имеет решающее значение для точной диагностики этих патологий.

Мутации в гене TP53 выявляются при различных онкогематологических заболеваниях. Их выявление имеет важное значение для постановки диагноза и оценки рисков, поскольку эти мутации имеют прогностическую ценность.

Мутации в гене FLT3 – одни из самых распространенных миелоидных драйверов, выявляемых при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ) у взрослых. Эти мутации имеют большое прогностическое и в связи с этим их выявление имеет решающее значение для точной оценки риска.

Диагностика лимфомы Беркитта.

Диагностика фолликулярной лимфомы, мониторинг минимальной остаточной болезни.

Семейный медуллярный рак щитовидной железы и синдромы МЭН 1/2.
Тест используется для диагностики синдромов множественной эндокринной неоплазии (МЭН 1 и МЭН 2), характеризующихся развитием множественных опухолей эндокринных желез.

Диагностика фолликулярной лимфомы.

Диагностика MALT-лимфомы.

Диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни пациентов с острым миелоидным лейкозом.

Диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни у пациентов с острым миелоидным лейкозом.

Диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни у пациентов с острым лимфобластным лейкозом.

Диагностика лимфомы Беркитта.

Диагностика, оценка прогноза при миелоидных, лимфоидных новообразования с эозинофилией; гематологических неоплазиях.

Диагностика MALT-лимфомы.

Диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни у пациентов с острым миелоидным лейкозом.

Диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг пациентов с Т-клеточным острым лимфобластным лейкозом.

Диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни пациентов с острым миелоидным лейкозом, миелодиспластическим синдромом, миелопролиферативной неоплазией.

Мутации в гене DNMT3A выявляются при различных онкогематологических заболеваниях. Их выявление имеет важное значение для постановки диагноза и оценки рисков, поскольку эти мутации имеют прогностическую ценность.

Исследование направлено на обнаружение транскрипта гена BCR-ABL –высокоспецифичного диагностического маркера хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ). Анализ применяют в комплексной диагностике хронического миелоидного лейкоза, острого лимфобластного лейкоза, а также для мониторинга терапии и минимальной остаточной болезни.

Исследование предназначено для диагностики, определения прогноза течения заболевания, а также подбора адекватной терапии и мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с острым лимфобластным лейкозом.

Исследование предназначено для диагностики, определения прогноза течения заболевания, а также подбора адекватной терапии и мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с острым лимфобластным лейкозом.

Исследование дает возможность определить прогноз течения заболевания у больных хроническим лимфолейкозом, другими лимфопролиферативными заболеваниями и множественной миеломой, а также провести мониторинг терапии и минимальной остаточной болезни.

Тест применяют для постановки или подтверждения диагноза и оценки прогноза у пациентов с лимфомой из клеток мантийной зоны, а также для мониторинга минимальной остаточной болезни и эффективности терапии у больных лимфомой и множественной миеломой.

Тест применяют для постановки или подтверждения диагноза В-клеточного хронического лимфоцитарного лейкоза, множественной миеломы и миелопролиферативных заболеваний.

Тест используют для оценки уровня экспрессии гена BCR/ABL в дебюте хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ), мониторинга минимальной остаточной болезни и эффективности терапии у больных хроническим миелоидным лейкозом.

Исследование применяют при первичной диагностике хронического миелоидного лейкоза в фазе акселерации или бластного криза, а также для определения неэффективности или недостаточного ответа на первую и последующую линии терапии ингибиторами тирозинкиназ.

Исследование перестроек гена FGFR1, кодирующего синтез рецептора ростового фактора фибробластов, используют в онкогематологии с целью диагностики лейкоза.

Исследование аномалии гена PDGFRВ, кодирующего синтез β-цепи рецептора к ростовому фактору, продуцируемому тромбоцитами/мегакариоцитами, используют в онкогематологии с целью диагностики миелопролиферативных заболеваний.

Исследование проводят с целью установления диагноза и оценки прогноза гиперэозинофилии – патологии, которая сопровождает многие как негематологические (вторичные, или реактивные), так и гематологические (первичные, клональные) заболевания с потенциально опасным повреждением органов и тканей.

Анализ выполняют с целью постановки или для подтверждения диагноза истинной полицитемии – редкого заболевания, в основе патогенеза которого лежит дефект стволовой кроветворной клетки с последующей соматической мутацией в гене янус-киназы 2 (JAK2), приводящий к пролиферации миелоидных ростков кроветворения, в большей степени эритроцитарного, с риском развития сосудистых тромбозов и тромбоэмболий.

Мутации в гене MPL имеют важное значение в диагностике и дифференциальной диагностике миелопролиферативных заболеваний (МПЗ). Исследование направлено на установление или подтверждение диагноза хронического миелопролиферативного новообразования.

Мутации в гене кальретикулина CALR являются маркером миелопролиферативных новообразований (МПН) – заболеваний крови, сопровождаемых образованием избыточного количества зрелых миелоидных клеток. Тест применяют с целью постановки и подтверждения диагноза хронического миелопролиферативного новообразования.

Исследование используют в комплексной диагностике, при определении прогноза течения заболевания, подборе адекватной терапии, а также для мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с острым миелоидным лейкозом.

Данное исследование направлено на диагностику, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни пациентов с острым миелоидным лейкозом.

Целью исследования являются диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии, а также мониторинг минимальной остаточной болезни пациентов с острым миелоидным лейкозом.

Перестройки и делеции с вовлечением q-плеча пятой хромосомы в онкогематологии встречаются главным образом у пациентов с миелоидными новообразованиями, такими как миелодиспластический синдром (МДС) и острый миелоидный лейкоз (ОМЛ). Исследование используют в целях диагностики данных заболеваний.

Исследование направлено на диагностику и определение прогноза течения множественной миеломы и моноклональных гаммапатий неясного генеза.

Анализ экспертного уровня.

Цитогенетический анализ клеток периферической крови в онкогематологии широко применяется для диагностики хронического лимфоцитарного лейкоза (ХЛЛ) и неходжкинских лимфом (НХЛ). По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), именно хромосомные аномалии являются одними из самых надежных критериев классификации и диагностики лимфоидных опухолей.

Тест используется для определения наличия экспрессии мРНК PD-L1 для решения вопроса о проведении иммунотерапии.

Тест используется для определения наличия патогенных мутаций в генах BRCA1/2 для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Тест используется для определения наличия активирующих мутаций в гене EGFR для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Трисомию двенадцатой хромосомы обнаруживают у 10-25% пациентов с хроническим В-клеточным лимфолейкозом (В-ХЛЛ). Данный анализ используют с целью определения прогноза течения этого заболевания.

Лимфопролиферативные заболевания (ЛПЗ) – гетерогенная группа патологий, морфологическим субстратом которых являются лимфоидные клетки. По характеристике клеточного состава ЛПЗ можно подразделить на В-клеточные, Т-клеточные и лимфому Ходжкина (лимфогранулематоз). Анализ всех специфических аберраций, как одних из самых надежных критериев классификации и диагностики лимфоидных опухолей, применяют для дифференциальной диагностики лимфопролиферативных заболеваний.

Лимфопролиферативные заболевания (ЛПЗ) – гетерогенная группа патологий, морфологическим субстратом которых являются лимфоидные клетки. По характеристике клеточного состава ЛПЗ можно подразделить на В-клеточные, Т-клеточные и лимфому Ходжкина (лимфогранулематоз). Выявление транслокации t(11;14)(q13;q32) используют для дифференциальной диагностики лимфопролиферативных заболеваний.

Транслокацию t(11;18)(q21;q21) выявляют в 30-50% случаев MALT-лимфомы, которая относится к разновидности неходжкинских лимфом, ассоциированных со слизистыми оболочками. Чаще всего поражается желудочно-кишечный тракт и фактором, стимулирующим хроническое воспаление, выступает бактерия Helicobacter pylori. Обнаружение в результате исследования транслокации t(11;18)(q21;q21) служит неблагоприятным прогностическим фактором эффективности антибактериальной терапии и требует выбора другого пути лечения.

Возникновение диффузной B-крупноклеточной лимфомы (ДBКЛ) может быть вызвано мутациями в гене BCL6, который является одним из ключевых регуляторов развития В-лимфоцитов из В-клеток герминативного центра. Исследование применяют с целью постановки или подтверждения диагноза, а также для выделения групп риска среди больных ДВКЛ.

Исследования проводят с целью выявления перестройки локуса гена BCL6/3q27, что приводит к развитию диффузной В-крупноклеточной лимфомы (ДВККЛ).

Исследование направлено на выявление перестройки локуса гена MYC/8q24 – диагностического маркера лимфомы Беркитта (ЛБ).

Исследование применяется с целью диагностики фолликулярной лимфомы.

Исследование используют при постановке диагноза фолликулярной лимфомы – группы индолентных неходжкинких опухолей из В-клеток в лимфоузлах, селезенке, костном мозге, печени и других экстранодальных областях.

A27.05.012 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)

Классические Ph’-негативные ХМПЗ – группа болезней, включающая в себя эритремию (истинную полицитемию, ИП), эссенциальную тромбоцитемию (ЭТ) и идиопатический миелофиброз (ИМФ). Исследование используется при постановке/подтверждении диагноза, а также для дифференцированной диагностики данных заболеваний. Исследование гена  JAK2 используется при постановке/подтверждении диагноза, а также для дифференцированной диагностики данных заболеваний.

Тест используется для определения наличия амплификации гена HER2 для решения вопроса о проведении таргетной терапии.