Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Доступен выезд на дом
Исследование мутаций в гене VAPB.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген VAPB (VESICLE-ASSOCIATED MEMBRANE PROTEIN-ASSOCIATED PROTEIN B) расположен на хромосоме 20 в регионе 20q13.32. Содержит 6 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию латерального амиотрофического склероза тип 8.
Определение заболевания.
Спинальная мышечная атрофия тип Финкеля - медленно прогрессирующее аутосомно-доминантное заболевание с поздним началом.
Патогенез и клиническая картина.
Причиной спинальной мышечной атрофии типа Финкеля являются мутации в гене VAPB. Ген кодирует белок, относящийся к группе везикуло-связанных мембранных белков. Основная функция – регуляция транспорта между аппаратом Гольджи и эндоплазматическим ретикулумом. Нарушение работы белка приводит к образованию в цитоплазме характерных скоплений, но клеточный механизм поражения двигательного нейрона неизвестен. 
При патоморфологическом исследовании выявляются умеренно выраженные признаки дегенерации мотонейронов спинного мозга, наиболее выраженные в поясничном утолщении спинного мозга Первые признаки заболевания возникают после 40 лет и характеризуются симптомами вялого пареза мышц проксимальных отделов ног и тазового пояса. Характерны умеренные мышечные атрофии и гипотония, раннее выпадение сухожильных рефлексов с ног и выраженные генерализованные фасцикуляции. Заболевание медленно прогрессирует. В выраженных стадиях болезни отмечается вовлечение в процесс мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук. 
У пациентов наблюдается медленная потеря мышечной силы и прогрессирующая проксимальная атрофия, которая начинается в ногах и со временем распространяется на руки. Также у больных наблюдаются генерализованные фасцикуляции, гипоактивность или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов. Инвалидизации больных, как правило, не наступает. Продолжительность их жизни не снижена. На электромиограмме определяются типичные признаки переднерогового поражения. Возможно увеличение уровня активности креатинфосфокиназы.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Pearn, J. Autosomal dominant spinal muscular atrophy: a clinical and genetic study. J. Neurol. Sci. 38: 263-275, 1978. 
  2. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
другие формы спинальной амиотрофии.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Артикул:7789VAPB
Срок исполнения:
Цена: 22 250 руб
Взятие крови из вены:
  • + 150 руб
Итого:22 400 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB м.» в Бердске и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх