Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
Белореченск

Вы находитесь в городе  Ваш город: 

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100 (Familial Hypercholesterolemia, Gene APOB100

Артикул: 7647
Цена: 3 800 руб
Взятие крови из вены:
  • + 100 руб
Итого: 3 900 руб
Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Мутации в гене APOB100 вызывают вторую по распространенности форму семейной гиперхолестеринемии. Ген APOB кодирует белок аполипопротеин В, который является одним из лигандов рецептора липопротеинов низкой плотности. Мутации в 26 экзоне гена APOB100 вызывают снижения связывания липопротеинов низкой плотности со своим рецептором. Данные аберрации ответственны за 5-10% всех случаев семейной гиперхолестеринемии. Основным проявлением APOB100-ассоциированной семейной гиперхолестеринемии является атеросклероз с ранней манифестацией и повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и повышение липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л, а также отсутствие повышения уровня триглицеридов. Однако нужно отметить, что данная форма заболевания протекает более доброкачественно, чем LDLR- и PCSK9-ассоциированные гиперлипидемии. 

В настоящее время выделяют четыре генетических варианта семейной гиперхолестеринемии. Мутации в гене APOB100 приводят к возникновению 2-го типа.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Показания к назначению
Повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и повышение липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л 

Наличие сухожильных ксантом 

Ишемическая болезнь сердца, ишемическое поражение головного мозга, атеросклероз периферических артерий в возрасте до 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин 

Наличие родственников с проявлениями атеросклероза в возрасте до 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин 

Отрицательный результат генотипирования гена LDLR
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: качественно 

Референсные значения: не обнаружено.

Обязательны к заполнению: 

Документы к заполнению
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
Анкета генетического исследования.pdf

Цена исследования «Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100 (Familial Hypercholesterolemia, Gene APOB100» в Белореченске - 3800 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100 (Familial Hypercholesterolemia, Gene APOB100» в Белореченске и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
gifts2023
Свяжитесь с нами