Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене PTEN.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген PTEN (PHOSPHATASE AND TENSIN HOMOLOG) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q23.31. Содержит экзонов 9.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Коудена, синдрома Лермитт-Дуклоса, синдрому макроцефалии-аутизма, синдрому PTEN-гамартомы, синдрому VATER-ассоциации с макроцефалией и вентрикуломегалией, предрасположенности к глиоме тип 2, предрасположенности к менингиоме. Соматические мутации в данном гене могут вызвать развитие эндометриоидной карциномы, злокачественной меланомы, сквамозно-клеточной карциномы головы и шеи, фолликулярного рака щитовидной железы, рака простаты.
Определение заболевания.
Относится к числу так называемых заболеваний пурин-перепроизводства, которые встречаются при дефиците гипоксантин - гуанин - фосфорибозилтрансферазы (HPRT1), пурин - нуклеозид - фосфорилазы (PNP) и семейства PRPP синтетаз.
Патогенез и клиническая картина.
Данное заболевание является аллельным вариантом синдрома Коудена, имеющим свои клинические особенности - макроцефалию, липоматоз, гемангиоматоз.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Пациентам
