Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель (Noninvasive Prenatal Testing (standart))

Описание

Метод определения Массовое параллельное секвенирование (NGS).

Исследуемый материал Плазма (cell-free DNA)

Синонимы: НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг анеуплоидий; Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери.

Noninvasive prenatal testing (NIPT), Cell-Free DNA (cfDNA) Testing; Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.

Краткое описание исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель»

Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.

НИПТ на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей-акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь.

Заболевания, выявляемые с помощью теста:

синдром Дауна (трисомия 21);
синдром Эдвардса (трисомия 18);
синдром Патау (трисомия 13);
синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) у плода женского пола;
синдром Клайнфельтера у плода мужского пола;
синдром трисомии Х у плода женского пола;
синдром Якобса (дисомия Y) у плода мужского пола.

С какой целью выполняют исследование

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель направлен на оценку пола и риска синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) и анеуплоидий половых хромосом у плода.

Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель»:

Одноплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ).

Ограничения исследования:

срок беременности 9 недель 6 дней и менее (по данным УЗИ);
более одного плода в текущую беременность;
менее 4 недель с даты редукции эмбриона в анамнезе текущей беременности;
переливание крови у пациентки в последние 3 месяца;
трансплантация костного мозга в анамнезе пациентки;
злокачественное онкологическое заболевание у пациентки на момент обследования;
анеуплоидия в кариотипе матери.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель»

В результате выдается заключение с вычисленным риском по хромосомным аномалиям у плода и, по желанию пациента, указывается пол плода.