Метод определения
FISH
Исследуемый материал
фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами
Тест используется для определения наличия амплификации гена HER2 для решения вопроса о проведении таргетной терапии.
Ген рецептора человеческого эпидермального фактора роста 2 (HER2/ERBB2) кодирует мембранный рецептор с тирозинкиназной активностью, являющийся одним из членов семейства рецепторов ERBB. В отличие от других белков данного семейства, HER2/ERBB2 не связывает лиганд напрямую, но образует гетеродимеры с другими лиганд-ассоциированными рецепторами данного семейства. Активация ведет к индуцированию ряда сигнальных путей, таких как PI3K, MAPK и JAK/STAT. Таким образом, амплификация данного гена приводит к нарушению регуляции клеточного роста, выживаемости и дифференцировки.
Рак молочной железы. Распространенность амплификации гена HER2 составляет около 25%. Определение статуса HER2 рекомендовано всем пациентам с РМЖ для установления молекулярно-биологического подтипа опухоли с целью определения плана проведения (нео-) адъювантной лекарственной терапии. Амплификации HER2 служит показанием для применения анти-HER2 терапии в комбинации с химиотерапией у пациентов с ранним и метастатическим РМЖ в зависимости от молекулярно-биологического подтипа опухоли (RUSSCO 2019).
Рак желудка. Распространенность амплификации гена HER2 составляет около 10%. Амплификация гена HER2 служит прогностическим маркером. При наличии амплификации HER2 рекомендовано назначение анти-HER2 терапии у пациентов с метастатической стадией заболевания (RUSSCO 2019).
Колоректальный рак. Общая распространенность амплификации гена HER2 составляет около 3%. А у пациентов с отсутствием мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS распространенность достигает от 5 до 14%. Рекомендовано обнаружение амплификации HER2 для определения возможности применения анти-HER2 терапии у пациентов с метастатической стадией заболевания.
Пациентам
