печать

№7114 Боковой амиотрофический склероз, FIG4 м.

Исследование мутаций в гене FIG4.

Определение заболевания.
Боковой амиотрофический склероз - прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором поражаются центральные (корковые) и периферические (бульбарные, переднероговые) двигательные нейроны.

Патогенез и клиническая картина.
Развитие тех или иных симптомов зависит от того, какие именно виды двигательный нейронов (мотонейронов) вовлечены. При преобладании гибели корковых мотонейронов, повышаются сухожильные рефлексы, появляется спастичность (повышение тонуса). В результате гибели периферических мотонейронов у больных появляются слабость, сопровождающаяся нарастающей атрофией мышц и фасцикуляциями (спонтанными сокращениями групп мышечных волокон). При дегенерации кортиконуклеарных путей появляются признаки псевдобульбарного паралича - дизартрия, дисфагия, насильственный смех или плач. 
Наследственные формы составляют около 10% всех случаев. В зависимости от возраста начала выделяют юношескую форму заболевания и форму, начинающуюся в среднем возрасте. Данные формы заболевания обусловлены мутациями в разных генах.
 
Частота встречаемости: 1,5-5 на 100 000 населения в разных странах.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с. 
  2. Kress, J. A., Kuhnlein, P., Winter, P., Ludolph, A. C., Kassubek, J., Muller, U., Sperfeld, A.-D. Novel mutation in the ALS2 gene in juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Ann. Neurol. 58: 800-803, 2005. 
  3. Hadano, S., Hand, C. K., Osuga, H., Yanagisawa, Y., Otomo, A., Devon, R. S., Miyamoto, N., Showguchi-Miyata, J., Okada, Y., Singaraja, R., Figlewicz, D. A., Kwiatkowski, T., and 9 others. A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2. Nature Genet. 29: 166-173, 2001. Note: Erratum: Nature Genet. 29: 352 only, 2001. 
  4. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 96 250 руб

Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 31 рабочих дней
Метод определения
Секвенирование
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..