Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Ахондрогенез SLC26A2 м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Доступен выезд на дом
Исследование мутаций в гене SLC26A2.
Определение заболевания.
Ахондрогенезом называют группу наиболее тяжелых хрящевых дисплазий человека, приводящих к летальному исходу до рождения или в неонатальном периоде. Эти заболевания характеризуются нарушением эмбрионального развития костно-хрящевой системы и сопровождаются системным поражением скелета. 
Различают ахондрогенез I и II типа. В обоих случаях пораженные дети имеют короткое туловище, недоразвитые конечности и выпирающий живот, наблюдается отечность. Основная причина смерти – дыхательная недостаточность.
 
Патогенез и клиническая картина.
Ахондрогенез тип I (тип Паренти-Фраккаро) – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся тяжелыми изменениями хрящевой и костной ткани, очень низким ростом (22-30 см), крупной головой с запавшей переносицей и нижней микрогнатией (недоразвитие нижней челюсти), резко укороченными конечностями, неполным окостенением черепа, позвонков, зубчатыми подвздошными костями. Дети рождаются мертвыми или погибают вскоре после рождения. На основании рентгенологических и гистологических признаков ахондрогенез I типа подразделяют на тип IА (OMIM 200600, ACG1A, тип Хьюстона-Харриса) и тип IB (OMIM 600972, ACG1B, тип Фраккаро). Тип IА характеризуется множественными переломами ребер, шипами у проксимального метафиза бедренной кости, в хрящах сохранно межклеточное вещество, клетки многочисленны, лежат в больших лакунах и содержат округлые цитоплазматические включения. Тип IВ характеризуется сохранностью ребер, шипы отходят от дистального метафиза бедренной кости, в хрящах уменьшено количество межклеточного вещества и резко снижено содержание коллагеновых волокон, хондроциты крупные, с центрально расположенным округлым ядром, окружены плотным коллагеновым кольцом. 
Молекулярно-генетической причиной ахондрогенеза типа IA являются мутации в гене TRIP11, участвующем во взаимодействии с β-рецептором тиреоидного гормона, а также с аппаратом Гольджи и микротрубочками. Молекулярно-генетической причиной ахондрогенеза типа IB являются мутации в гене SLC26A2 (DTDST), кодирующем белок-переносчик сульфат-ионов (Sulfate transporter), который участвует в сульфировании протеогликанов в межклеточном веществе хряща и в формировании эндохондральной кости.
 
Частота встречаемости: не определена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Comstock, J. M., Putnam, A. R., Sangle, N., Lowichik, A., Rose, N. C., Opitz, J. M. Recurrence of achondrogenesis type 2 in sibs: additional evidence for germline mosaicism. Am. J. Med. Genet. 152A: 1822-1824, 2010. 
  3. Forzano, F., Lituania, M., Viassolo, V., Superti-Furga, A., Wildhardt, G., Zabel, B., Faravelli, F. A familial case of achondrogenesis type II caused by a dominant COL2A1 mutation and 'patchy' expression in the mosaic father. Am. J. Med. Genet. 143A: 2815-2820, 2007. 
  4. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания
  • выраженное укорочение конечностей и туловища у новорожденного в сочетании с отеком.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
  1. При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.  
  2. При выявлении у взрослого – супруга на носительство мутации при вступлении в брак.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
ахондрогенез, тип Паренти-Фраккаро, синдром Гребе.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул:7112
Срок исполнения:
Цена: 22 250 руб
Итого:22 250 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Ахондрогенез SLC26A2 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх