печать

№7806FBN2 Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м.

Исследование мутаций в гене FBN2.

Тип наследования.
аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Фибриллин 2 (FIBRILLIN 2; FBN2)
- картирован в районе 5q23-q31. FBN2 состоит из 65 экзонов. Большинство мутаций (75%) сосредоточено в районе 23-34 экзонов. Главным образом, это missens- мутации, приводящие к повреждению аминокислот в кальций-связывающем домене гена FBN2.
 
Определение заболевания.
Наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования с вариабельной экспрессивностью.
 
Патогенез и клиническая картина.
Контрактуры проксимальных межфаланговых, локтевых и коленных суставов наблюдаются при рождении, но по мере роста ребенка отмечается тенденция к улучшению. Характерны удлиненные кисти и стопы. Рост больного ребенка обычно высокий. Отмечается также килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, косолапость, ульнарная (локтевая) девиация пальцев кистей Могут быть аномалии глаз (миопия, эктопия хрусталика) и сердечно-сосудистой системы (пролапс митрального клапана, открытый артериальный проток, дефекты сердечных перегородок). Отмечаются также деформированные, ротированные назад ушные раковины, долихостеномелия, долихоцефалия, выступающие лобные бугры, высокое небо. Тяжесть клинических проявлений вариабельна.
 
Частота встречаемости: не определена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. – СПб.: Элби –2007. – 704 с.
  2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  3. Gupta, P. A., Putnam, E. A., Carmical, S. G., Kaitila, I., Steinmann, B., Child, A., Danesino, C., Metcalfe, K., Berry, S. A., Chen, E., Delorme, C. V., Thong, M.-K., Ades, L. C., Milewicz, D. M. Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype. Hum. Mutat. 19: 39-48, 2002.
  4. Bamshad, M., Jorde, L. B., Carey, J. C. A revised and extended classification of the distal arthrogryposes. Am. J. Med. Genet. 65: 277-281, 1996.
  5. Wang, M., Tsipouras, P., Godfrey, M. Fibrillin-2 (FBN2) mutation in congenital contractural arachnodactyly. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 57: A231, 1995.  
  6. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 44 450 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 33 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..