Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7806FBN2, Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м.

      Цена: 44 450 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене FBN2.
      Тип наследования.
      аутосомно-доминантный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Фибриллин 2 (FIBRILLIN 2; FBN2)
      - картирован в районе 5q23-q31. FBN2 состоит из 65 экзонов. Большинство мутаций (75%) сосредоточено в районе 23-34 экзонов. Главным образом, это missens- мутации, приводящие к повреждению аминокислот в кальций-связывающем домене гена FBN2.
       
      Определение заболевания.
      Наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования с вариабельной экспрессивностью.
       
      Патогенез и клиническая картина.
      Контрактуры проксимальных межфаланговых, локтевых и коленных суставов наблюдаются при рождении, но по мере роста ребенка отмечается тенденция к улучшению. Характерны удлиненные кисти и стопы. Рост больного ребенка обычно высокий. Отмечается также килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, косолапость, ульнарная (локтевая) девиация пальцев кистей Могут быть аномалии глаз (миопия, эктопия хрусталика) и сердечно-сосудистой системы (пролапс митрального клапана, открытый артериальный проток, дефекты сердечных перегородок). Отмечаются также деформированные, ротированные назад ушные раковины, долихостеномелия, долихоцефалия, выступающие лобные бугры, высокое небо. Тяжесть клинических проявлений вариабельна.
       
      Частота встречаемости: не определена.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      • Врожденный артрогриппоз.
      • Сочетание признаков синдрома Марфана с деформацией кистей и стоп.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      артрогриппоз, синдром Марфана.
       
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена 
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
      1. Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. – СПб.: Элби –2007. – 704 с.
      2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
      3. Gupta, P. A., Putnam, E. A., Carmical, S. G., Kaitila, I., Steinmann, B., Child, A., Danesino, C., Metcalfe, K., Berry, S. A., Chen, E., Delorme, C. V., Thong, M.-K., Ades, L. C., Milewicz, D. M. Ten novel FBN2 mutations in congenital contractural arachnodactyly: delineation of the molecular pathogenesis and clinical phenotype. Hum. Mutat. 19: 39-48, 2002.
      4. Bamshad, M., Jorde, L. B., Carey, J. C. A revised and extended classification of the distal arthrogryposes. Am. J. Med. Genet. 65: 277-281, 1996.
      5. Wang, M., Tsipouras, P., Godfrey, M. Fibrillin-2 (FBN2) mutation in congenital contractural arachnodactyly. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 57: A231, 1995.  
      6. OMIM
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 33 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город