печать

№7105 Амавроз Лебера, LRAT м.

Исследование мутаций в гене LRAT.

Определение заболевания.
Клинически и генетически гетерогенная группа дистрофий сетчатки детского возраста. Существует также атрофия зрительных нервов Лебера – заболевание, которое относится к числу митохондриальных. Данные заболевания сходны по названию и сопровождаются потерей остроты зрения, но различаются по своей генетической природе и течению. Не путать!

Патогенез и клиническая картина.
При этом заболевании дети либо рождаются слепыми, либо теряют зрение в возрасте около 10 лет. В течение первых 3—4 месяцев жизни большинство родителей отмечают у них отсутствие фиксации предметов и реакции на свет, типичные глазные симптомы, характерные для детей, рожденных слепыми: блуждающий взор и нистагм, которые отмечаются уже в первые месяцы жизни. У младенцев глазное дно может выглядеть нормальным, однако со временем патологические изменения обязательно появляются. Глазные симптомы включают различные пигментные изменения в заднем полюсе глаза от гиперпигментированных до непигментированных очагов по типу соль с перцем, миграцию пигмента в сетчатке и пигментные скопления, атрофию пигментного эпителия и капилляров хориоидеи, реже — множественные неравномерно расположенные желтовато-белые пятна на периферии и средней периферии сетчатки. Пигментные отложения в виде костных телец на периферии глазного дна обнаруживают почти у всех больных с амаврозом Лебера в возрасте 8—10 лет, однако эти отложения могут быть очень мелкими, напоминают сыпь при краснухе. Диск зрительного нерва, как правило, бледный, сосуды сетчатки сужены. Изменения на глазном дне обычно прогрессируют, но в отличие от типичного пигментного ретинита функциональные изменения (острота зрения, поле зрения, ЭРГ), как правило, остаются такими же, как при первоначальном осмотре. Характерно также отсутствие или слабый электроретинографический ответ. Дополнительными признаками могут быть дальнозоркость вследствие нарушения рефракции, симметричная срединная гипоплазия с энофтальмом.
 
Частота встречаемости: от 1:30000 до 1: 81000 живорожденных. Амавроз Лебера является причиной более 5% всех врожденных ретинопатий и встречается примерно у 20% детей, посещающих школы для слабовидящих.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Аветисов С.Э., Егоров С.А., Мошетова Л.К. Офтальмология. Национальное руководство. М.2008. – ГЭОТАР-Медиа 1017 с. 
  2. Chung, D. C., Traboulsi, E. I. Leber congenital amaurosis: clinical correlations with genotypes, gene therapy trials update, and future directions. J. AAPOS 13: 587-592, 2009. 
  3. Hanein, S., Perrault, I., Gerber, S., Tanguy, G., Barbet, F., Ducroq, D., Calvas, P., Dollfus, H., Hamel, C., Lopponen, T., Munier, F., Santos, L., Shalev, S., Zafeiriou, D., Dufier, J.-L., Munnich, A., Rozet, J.-M., Kaplan, J. Leber congenital amaurosis: comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecular diagnosis. Hum. Mutat. 23: 306-317, 2004  
  4. Cremers, F. P. M., van den Hurk, J. A. J. M., den Hollander, A. I. Molecular genetics of Leber congenital amaurosis. Hum. Molec. Genet. 11: 1169-1176, 2002. 
  5. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 12 910 руб

Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Метод определения
Секвенирование
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..