печать

№7635PRP Пигментная дегенерация сетчатки PRPH2 м.

Исследование мутаций гена PRPH2.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген PRPH2 – периферина 2 (PERIPHERIN 2, MOUSE, HOMOLOG OF) - расположен на хромосоме 6 в регионе 6р21.1. Содержит 3 экзона. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию хориоидальной дистрофии тип, фовеомакулярной дистрофии взрослого типа с хориоидальной неоваскуляризацией, макулярной дистрофии вителлиформной, макулярной дистрофии patterned, дигенному пигментному ретиниту, точечной белой дегенерации сетчатки.

Определение заболевания.
Пигментная дегенерация сетчатки – гетерогенная группа наследственных заболеваний. Они характеризуются значительным снижением остроты зрения, быстро прогрессируют, сопровождаются значительной дегенерацией сетчатки глаза, приводящей к полной потере зрения. В сетчатке глаза происходит отложение глыбок пигмента в виде так называемых "костных телец". 
У таких больных выявляют сужение границ поля зрения, резкое снижение темновой адаптации. Передний отрезок глаза и преломляющие среды, как правило, не изменены, а на глазном дне, преимущественно на периферии, обнаруживают «костные тельца», черные пигментные отростчатые образования. Они располагаются чаще в зонах ветвления ретинальных сосудов. Постепенно в течение нескольких лет количество «костных телец» увеличивается, они становятся больше, местами как бы сливаются в конгломераты и приближаются к центру глазного дна. Одновременно ухудшается периферическое зрение вплоть до «трубочного» зрения, и больной теряет способность ориентироваться в сумерках. Диск зрительного нерва атрофируется, вместо розового приобретает желтоватый оттенок. Сосуды сетчатки суживаются, склерозируются. 
Процесс двусторонний, врожденно-наследственный, необратимый. В отличие от функциональной гемералопия при пигментной дегенерации сетчатки не исчезает и не уменьшается в результате приема витаминов А и группы В. В связи с нарушением трофики глаза могут развиться катаракта, глаукома, отслойка сетчатки и др. Диагностика в выраженных стадиях не вызывает затруднений. 
При пигментной дегенерации сетчатки имеются резкие нарушения электроретинограммы вплоть до полного исчезновения волн. 
Заболевание относится к группе так называемых тапето-ретинальных дегенераций.

Патогенез и клиническая картина.
Кодируемый геном белок периферин представляет собой мембранный гликопротеин и образует комплекс с белком ROM1 на наружных сегментах фоторецепторов. Функции его пока еще не до конца изучены. Предполагают, что он может участвовать в процессах стабилизации мембран наружных сегментов фоторецепторов.

Частота встречаемости: суммарная частота 1: 3-5000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Farrar, G. J., Jordan, S. A., Kenna, P., Humphries, M. M., Kumar-Singh, R., McWilliam, P., Allamand, V., Sharp, E., Humphries, P. Autosomal dominant retinitis pigmentosa: localization of a disease gene (RP6) to the short arm of chromosome 6. Genomics 11: 870-874, 1991. 
  2. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 15 170 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..