печать

№7852NRL Пигментная дегенерация сетчатки, NRL м.

Исследование мутаций гена NRL.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
NRL –ген белка нейросетчатки с лейциновой "молнией" (NEURAL RETINA LEUCINE ZIPPER). Ген расположен на хромосоме 14 в регионе 14q11.2. Содержит 3 экзона, первый из которых является некодирующим. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию аутосомно-рецессивной дегенерации сетчатки с пигментом в виде глыбок.

Определение заболевания.
Пигментная дегенерация сетчатки – гетерогенная группа наследственных заболеваний. Они характеризуются значительным снижением остроты зрения, быстро прогрессируют, сопровождаются значительной дегенерацией сетчатки глаза, приводящей к полной потере зрения. В сетчатке глаза происходит отложение глыбок пигмента в виде так называемых "костных телец".  
У таких больных выявляют сужение границ поля зрения, резкое снижение темновой адаптации. Передний отрезок глаза и преломляющие среды, как правило, не изменены, а на глазном дне, преимущественно на периферии, обнаруживают «костные тельца», черные пигментные отростчатые образования. Они располагаются чаще в зонах ветвления ретинальных сосудов. Постепенно в течение нескольких лет количество «костных телец» увеличивается, они становятся больше, местами как бы сливаются в конгломераты и приближаются к центру глазного дна. Одновременно ухудшается периферическое зрение вплоть до «трубочного» зрения, и больной теряет способность ориентироваться в сумерках. 
Диск зрительного нерва атрофируется, вместо розового приобретает желтоватый оттенок. Сосуды сетчатки суживаются, склерозируются. 
Процесс двусторонний, врожденно-наследственный, необратимый. В отличие от функциональной гемералопия при пигментной дегенерации сетчатки не исчезает и не уменьшается в результате приема витаминов А и группы В. В связи с нарушением трофики глаза могут развиться катаракта, глаукома, отслойка сетчатки и др. Диагностика в выраженных стадиях не вызывает затруднений. 
При пигментной дегенерации сетчатки имеются резкие нарушения электроретинограммы вплоть до полного исчезновения волн. Заболевание относится к группе так называемых тапето-ретинальных дегенераций.

Патогенез и клиническая картина.
Ген NRL кодирует белок нейросетчатки с лейциновой "молнией", один из факторов транскрипции, который выявляется преимущественно в фоторецепторах палочек сетчатки.

Частота встречаемости: суммарная частота 1: 3-5000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Bessant, D. A. R., Holder, G. E., Fitzke, F. W., Payne, A. M., Bhattacharya, S. S., Bird, A. C. Phenotype of retinitis pigmentosa associated with the ser50thr mutation in the NRL gene. Arch. Ophthal. 121: 793-802, 2003.
  2. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 12 350 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..