печать

№7170 Пигментная дегенерация сетчатки, BEST1 м.

Исследование мутаций в гене BEST1.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
BEST1 – ген белка анионного канала (BESTROPHIN 1). Ген расположен на хромосоме 11 в регионе 11q12.3. Содержит 11 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию макулярной дистрофии бест-связанной; бестрофинопатии; макулопатии типа «бычьего глаза»; синдрому микрокорнеа, палочко-колбочковой дистрофии, катаракты и задней стафиломы; концентрическому пигментному ретиниту; вителиформной макулярной дистрофии взрослого типа и витреоретинохориоидопатии.

Определение заболевания.
Пигментная дегенерация сетчатки – гетерогенная группа наследственных заболеваний. Они характеризуются значительным снижением остроты зрения, быстро прогрессируют, сопровождаются значительной дегенерацией сетчатки глаза, приводящей к полной потере зрения. В сетчатке глаза происходит отложение глыбок пигмента в виде так называемых "костных телец". 
У таких больных выявляют сужение границ поля зрения, резкое снижение темновой адаптации. Передний отрезок глаза и преломляющие среды, как правило, не изменены, а на глазном дне, преимущественно на периферии, обнаруживают «костные тельца», черные пигментные отростчатые образования. Они располагаются чаще в зонах ветвления ретинальных сосудов. Постепенно в течение нескольких лет количество «костных телец» увеличивается, они становятся больше, местами как бы сливаются в конгломераты и приближаются к центру глазного дна. Одновременно ухудшается периферическое зрение вплоть до «трубочного» зрения, и больной теряет способность ориентироваться в сумерках. 
Диск зрительного нерва атрофируется, вместо розового приобретает желтоватый оттенок. Сосуды сетчатки суживаются, склерозируются. 
Процесс двусторонний, врожденно-наследственный, необратимый. В отличие от функциональной гемералопия при пигментной дегенерации сетчатки не исчезает и не уменьшается в результате приема витаминов А и группы В. В связи с нарушением трофики глаза могут развиться катаракта, глаукома, отслойка сетчатки и др. Диагностика в выраженных стадиях не вызывает затруднений. 
При пигментной дегенерации сетчатки имеются резкие нарушения электроретинограммы вплоть до полного исчезновения волн. 
Заболевание относится к группе так называемых тапето-ретинальных дегенераций.

Патогенез и клиническая картина.
Ген кодирует белок бестрофин 1 – трансмембранный белок, относящийся к семейству белков анионных каналов.

Частота встречаемости: суммарная частота 1: 5000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Davidson, A. E., Millar, I. D., Urquhart, J. E., Burgess-Mullan, R., Shweikh, Y., Parry, N., O'Sullivan, J., Maher, G. J., McKibbin, M., Downes, S. M., Lotery, A. J., Jacobson, S. G., Brown, P. D., Black, G. C. M., Manson, F. D. C. Missense mutations in a retinal pigment epithelium protein, bestrophin-1, cause retinitis pigmentosa. Am. J. Hum. Genet. 85: 581-592, 2009. 
  2. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 37 050 руб

Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Метод определения
Секвенирование
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..