Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7954GJB3, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м.

      Цена: 9 750 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене GJB3.
      Тип наследования.
      Аутосомно-рецессивный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген GJB3 – ген коннексина 31 (GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-3). Ген расположен на хромосоме 1 в регионе 1p34.3. Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома аутосомно-доминантной глухоты тип 2B, аутосомно-доминантной глухоте с периферической нейропатией, аутосомно-рецессивной глухоте, вариабельной прогрессирующей эритрокератодермии. При рецессивной несиндромальной тугоухости мутации обнаруживаются также в генах EYA4, GJB2, GJB6, SLC26A4, DFNB1.
      Определение заболевания.
      Тугоухость — ослабление слуховой функции — может быть лёгкой (порог слышимости звуков частотой 500—4000 Гц выше нормы на 50 дБ), средней (50—60 дБ) и тяжёлой (более 60—70 дБ). В первом случае восприятие разговорной речи происходит с расстояния 4—6 м, во втором — от 1 до 4 м, в третьем — 0,25—1 м. Ещё большая потеря слуха определяется как глухота[1]. Иногда при повышении порога слышимости разговорной речи до 70—90 дБ говорят о глубокой тугоухости, более 90 дБ — о глухоте. Как правило, нейросенсорная тугоухость обусловлена дефектами сенсорно-эпителиальных (волосковых) клеток спирального (кортиева) органа улитки внутреннего уха. Нечасто встречаются сенсоневральные нарушения слуха, связанные с повреждением преддверно-улиткового (VIII черепного) нерва или слуховых центров мозга. И крайне редко повреждениями затронуты лишь центральные отделы слухового анализатора. При патологии последних порог слуховой чувствительности в норме, но качество восприятия звуков настолько низкое, что невозможно понимать речь.
      Патогенез и клиническая картина.
      Заболевание проявляется с рождения и характеризуется снижением слуха высоких степеней. В 80% случаев отмечается тугоухость четвертой степени, в 17%-третьей степени и только в 3% - второй степени. Отсутствие своевременной диагностики приводит к нарушению речевого развития (часто возникает отсутствие речи) и в ряде случаев, снижению интеллекта.
      Частота встречаемости:
      Частота всех врожденных форм нейросенсорной тугоухости составляет 1:700 новорожденных. Приблизительно половина всех случаев нейросенсорной тугоухости имеет наследственную природу (некоторые врожденные формы могут иметь ненаследственную природу – в частности – быть следствием перенесенной внутриутробно коревой краснухи) В 85% случаев заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее частый генетический вариант среди аутосомно-рецессивных форм нейросенсорной тугоухости обусловлен мутациями именно в гене GJB2, продукт которого белок коннексин 26 функционирует в слуховом нерве. В неcкольких странах Западной Европы и Азии описаны случаи дигенного наследования тугоухости, при котором у пациента выявляются одновременно мутации в гене GJB2 и в гене GJB3 в компаунд-гетерозиготном состоянии. Кроме того известно несколько доминантных мутаций в гене GJB3.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (особенно при рецессивном типе наследования). Так как мутации в этом гене встречаются относительно редко, то для диагностики рецессивной тугоухости данный профиль целесообразно использовать в том случае, если выявлена мутация в гетерозиготном состоянии в гене GJB2 для уточнения дигенного наследования, либо если мутации в гене GJB2 не выявлены при аутосомно-рецессивном типе или в спорадических случаях.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      С другими формами наследственной тугоухости и с приобретенной тугоухостью вследствие: 
      • акустических травм (продолжительное воздействие громкого шума (>90 дБ) вызывает потерю слуха в диапазоне высоких частот — от 4000 Гц, тогда как в норме слуховой частотный диапазон варьирует от 20 до 20 000 Гц); 
      • механических травм; 
      • приема ототоксических лекарств: o антибиотики аминогликозидного ряда, например, тобрамицин; o петлевые диуретики, например, фуросемид; o антиметаболиты, например, метотрексат; o салицилаты, например, аспирин; 
      • производственной интоксикации; 
      • вирусных инфекций: o эпидемический паротит (свинка); o корь; o краснуха; o герпес; o грипп и прочие вирусные инфекции;
      • заболеваний бактериальной этиологии: o скарлатина; o сифилис;
      • воспалительных заболеваний: o гнойный лабиринтит; o менингит; o аденоиды; 
      • аутоиммунных и аллергических заболеваний; 
      • новообразований; 
      • отосклероза;
      • пожилого возраста.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
      2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
      3. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое обследование слабослышащих и глухих детей. Новости оториноларингологии и логопатологии №1 (29) 2002 г С. 82-83. 
      4. Маркова Т.Г., Мегрелишвилли С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. // Вестник оторинолар.-2002 , №6., стр.12-15. 
      5. Таварткиладзе Г.А., Поляков А.В., Маркова Т.Г., Близнец Е.А. , Современные подходы к диагностике и реабилитации наследственной тугоухости. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.175. 
      6. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 24 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город