Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, HSPB1 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7947HSPB, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, HSPB1 м.

      Цена: 8 650 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене HSPB1.
      Тип наследования.
      Аутосомно-доминантный.
       
      Гены, ответственные за развитие заболевания. 
      HSPB1(HEAT-SHOCK 27-KD PROTEIN 1).
      Ген расположен на хромосоме 7 в регионе 7q11.23. Ген содержит 3 экзона. Для этого гена установлено наличие псевдогена. 
      Мутации в гене HSPB1 приводят также к развитию дистальной врожденной моторной нейропатии тип II. 
      К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН.
      Определение заболевания.
      Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека.
      Патогенез и клиническая картина.
      Первые признаки заболевания возникают в возрасте от 15 до 25 лет и характеризуются симметричной или асимметричной слабостью в перонеальной группе мышц, приводящей к изменению походки по типу степпажа. Характерно раннее угасание сухожильных рефлексов с ног (коленного, затем ахиллового) и расстройство поверхностной чувствительности. По мере прогрессирования заболевания у ряда больных возникают нарушения глубокой чувствительности и признаки сенситивно-мозжечковой атаксии. У всех больных отмечаются деформация стоп по типу полой или эквино-варусной. Слабость и атрофия мышц кистей развиваются спустя 2-10 лет от времени появления первых признаков заболевания. В выраженных стадиях болезни формируется деформация кистей по типу «обезьяньей лапы». Течение заболевания - умеренно прогрессирующее, приводящее к инвалидизации больных спустя 20-15 лет от начала болезни. На ЭНМГ выявляются типичные признаки аксонопатии. СПИ по срединному нерву составляет 42-58 м/сек. Амплитуда М-ответа снижена на 30-50% в руках и составляет 10% от нормы в ногах. При морфологическом исследовании обнаруживается уменьшение количества миелинизированных и немиелинизированных аксонов с наличием единичных луковицеподобных утолщений.
       
      Частота встречаемости:
      для всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Типичная клиническая картина.
       
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      другие формы НМСН.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В. , Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий // Медицинская генетика. 2011 г. т. 10. N 4. с. 10-16.  
      2. Миловидова Т.Б., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Щагина О.А., Поляков А.В. , Клинико-генетические корреляции при наследственной моторно-сенсорной нейропатии, вызванной мутациями в гене MPZ (P0). // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. №12 2011, с48-55.  
      3. Щагина О.А., Дадали Е.Л., Тибуркова Т.Б., Иванова Е.А., Поляков А.В., Особенности клинических проявлений и алгоритмы молекулярно-генетической диагностики генетически гетерогенных вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий. // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике, "Альфа Виста Н", Новосибирск, 2009 с.183-193.  
      4. Щагина О.А., Мерсиянова И.В., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Поляков А.В. Картирование и идентификация генов болезни Шарко-Мари-Тута второго типа.// Медицинская генетика, 2005, т.4, №8, стр.378-382.  
      5. Tang, B., Liu, X., Zhao, G., Luo, W., Xia, K., Pan, Q., Cai, F., Hu, Z., Zhang, C., Chen, B., Zhang, F., Shen, L., Zhang, R., Jiang, H. Mutation analysis of the small heat shock protein 27 gene in Chinese patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Arch. Neurol. 62: 1201-1207, 2005. 
      6. Ismailov, S. M., Fedotov, V. P., Dadali, E. L., Polyakov, A. V., Van Broeckhoven, C., Ivanov, V. I., De Jonghe, P., Timmerman, V., Evgrafov, O. V. A new locus for autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2F) maps to chromosome 7q11-q21. Europ. J. Hum. Genet. 9: 646-650, 2001.
      7. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 24 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, HSPB1 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город