печать

№7843FKRP Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м.

Исследование частых мутаций в гене FKRP.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
FKRP – ген фукутина (fukutin-related protein) Ген расположен на хромосоме 19 в локусе 19q13.3 и включает в себя четыре экзона, только один из которых является кодирующим.

Определение заболевания.
Относится к группе болезней, связанных с нарушением О-манозилгликозилирования.

Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене фукутина приводят к изменению его свойств. Симптомы заболевания проявляются при рождении или в первые недели жизни. Отмечается слабость и дистрофия всех скелетных мышц (при этом часто вовлекаются лицевые мышцы и мышцы рук), гипертрофия икроножных мышц, контрактуры суставов, значительное повышение уровня КФК. Больные не могут самостоятельно стоять и не начинают ходить. В ряде случаев патологический процесс затрагивает сердечную мышцу. Иногда выявляются структурные повреждения мозга (микроцефалия, изменение белого вещества, кисты мозжечка), которые могут приводить к развитию умственной отсталости.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Tiburkova T.B., Schagina O.A., Dadaly E.L., Rudenskaya G.E., Polyakov A.V, Merosin-deficient congenital muscular dystrophy (MDC1A) in Russian patients // Europ Journal of Human Genetic/ V.17, ESHG, may 2009, Vienna, Austria, P16.39, p376 
  2. A. Chuhrova, H. Okuneva, N. Demina, G. Rudenskaya, A. Polyakov Molecular-genetic analysis of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy in Russian families. // European Journal of Human Genetics, 2003, v.11, suppl.1, p.204 (P662). 
  3. Topaloglu, H., Brockington, M., Yuva, Y., Talim, B., Haliloglu, G., Blake, D., Torelli, S., Brown, S. C., Muntoni, F. FKRP gene mutations cause congenital muscular dystrophy, mental retardation, and cerebellar cysts. Neurology 60: 988-992, 2003 
  4. Brockington, M., Blake, D. J., Prandini, P., Brown, S. C., Torelli, S., Benson, M. A., Ponting, C. P., Estournet, B., Romero, N. B., Mercuri, E., Voit, T., Sewry, C. A., Guicheney, P., Muntoni, F. Mutations in the fukutin-related protein gene (FKRP) cause a form of congenital muscular dystrophy with secondary laminin alpha-2 deficiency and abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan. Am. J. Hum. Genet. 69: 1198-1209, 2001.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 6 810 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
MLPA

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..