Ваш город:
Изменить Подтвердить  
МоскваСанкт-ПетербургАбаканАзовАксайАлагирАлапаевскАлатырьАлександровАльметьевскАнапаАнгарскАнжеро-СудженскАпрелевкаАрзамасАрмавирАртемовскийАрхангельскАсбестАсиноАстраханьАхтубинскАчинскБаксанБалабановоБалаковоБалашихаБарнаулБатайскБахчисарайБелгородБеловоБелорецкБердскБесланБийскБлаговещенскБолотноеБорБородиноБратскБрянскБугурусланБудённовскБузулукБуйнакскВалуйкиВеликий НовгородВерхний УфалейВерхняя ПышмаВерхняя СалдаВидноеВичугаВладивостокВладикавказВладимирВолгоградВолгодонскВолжскийВологдаВоронежВоскресенскВсеволожскВыборгВязникиВязьмаГайГатчинаГеленджикГеоргиевскГолицыноГороховецГрозныйГубкинГуковоГурьевскГусевГусь-ХрустальныйДедовскДербентДзержинскДзержинскийДмитровДолгопрудныйДомодедовоДонецкДубнаДятьковоЕвпаторияЕгорьевскЕкатеринбургЕманжелинскЕссентукиЖелезногорск (Кр.край)Железногорск (Курс.обл.)ЖелезнодорожныйЖуковскийЗапрудняЗеленогорскЗеленоградЗеленчукскаяЗлатоустИвановоИвантеевкаИжевскИзбербашИноземцевоИрбитИркутскИскитимИстраИшимЙошкар-ОлаКазаньКалачинскКалининградКалугаКаменск-УральскийКаменск-ШахтинскийКамышинКанскКарачаевскКарталыКаслиКаспийскКашираКемеровоКерчьКизилюртКизлярКимовскКимрыКинешмаКиришиКировКиров (Калужская обл)КиселевскNewКисловодскКлимовскКлинКлинцыКовровКозельскКоломнаКолпиноКольцовоКольчугиноКомсомольск-на-АмуреКомсомольскийКонаковоКондопогаКопейскКоркиноКоролёвКостромаКотельникиКрасногорскКраснодарКраснообскКраснотурьинскКрасноярскКропоткинКрымскКубинкаКудровоКуйбышевКунашакКурганКуровскоеКурскКусаКызылКыштымЛабинскЛенинск-КузнецкийЛермонтовЛипецкЛискиЛобняЛомоносовЛуховицыЛюберцыЛюдиновоМагнитогорскМайкопМайскийМалаховкаМалгобекМалоярославецМариинск
МахачкалаМегионМедногорскМеждуреченскМелеузNewМиассМиллеровоМинеральные ВодыМинусинскМихайловкаМичуринскМожайскМоздокМосковскийМурманскМуромМценскМытищиНабережные ЧелныНазаровоНазраньНальчикНаро-ФоминскНарткалаНахабиноНевинномысскНефтеюганскНижневартовскНижнекамскНижний НовгородНижний ТагилНовозыбковНовокузнецкНовокуйбышевскНовомосковскНовопавловскНовороссийскНовосибирскНовотроицкНовоуральскНовочеркасскНовошахтинскНогинскНорильскНоябрьскНяганьОбнинскОбьОдинцовоОзёрскОзёрыОктябрьскийОмскОрджоникидзевскаяОренбургОрехово-ЗуевоОрёлОрскОтрадныйПавловоПавловский ПосадПензаПетрозаводскПетропавловск-КамчатскийПодольскПрокопьевскПротвиноПрохладныйПсковNewПутилковоПушкинПушкиноПятигорскРаменскоеРеутовРославльРостов-на-ДонуРубцовскРузаевкаРыбинскРяжскРязаньСакиСалехардСальскСамараСаракташСаранскСаратовСаровСасовоСаткаСафоновоСаяногорскСветлыйСевастопольСеверодвинскСевероморскСеверскСелятиноСергиев ПосадСеровСерпуховСертоловоСибайСимферопольСмоленскСнежинскСоветскСолнечногорскСосновоборскСочиСреднеуральскNewСтавропольСтарый ОсколСтерлитамакСтроительСтупиноСудогдаСургутСухой ЛогСызраньСыктывкарТаганрогТайгаNewТамбовТверьТейковоТемрюкТерекТихорецкТобольскТольяттиТомскТопкиТрехгорныйТроицк (Моск.обл.)Троицк (Челяб.обл.)ТуапсеТулаТырныаузТюменьУгличУзловаяУлан-УдэУльяновскУссурийскУсть-КатавУфаУхтаУчалыУчкекенФеодосияФрязиноФурмановХабаровскХанты-МансийскХимкиЧапаевскЧебаркульЧебоксарыЧегемЧелябинскЧеремховоЧереповецЧеркесскЧерногорскЧерняховскЧеховЧитаШадринскШатураШахтыШебекиноШушарыШуяЩербинкаЩёлковоЭлектростальЭлистаЭнгельсЮбилейныйЮжно-СахалинскЮжноуральскЮргаЯкутскЯлтаЯлуторовскЯрославльЯрцево
Выбрать город: Москва
Бесплатный звонок по России
печать

№7722SEPN, Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м.

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене SEPN1.

Тип наследования.
Аутосомно- доминантный с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания. SEPN1
(SELENOPROTEIN N 1, SELN) Ген расположен на хромосоме 1 в регионе 1p36.11 состоит из 13 экзонов.
Мутации в данном гене вызывают также мышечную дистрофию с ригидным позвоночником, тип 1.

Определение заболевания.
Одна из форм врожденных миопатией, характеризующаяся специфическим морфологическим дефектом - изменением соотношения количества мышечных волокон I и II типа.

Патогенез и клиническая картина.
Первые симптомы возникают с рождения и характеризуются диффузной мышечной слабостью и гипотонией с вовлечением дыхательной мускулатуры. У большинства больных имеют место множественные костно-суставные деформации, в частности сколиоз, кифоз, укорочение грудной клетки, дисплазия тазобедренных суставов и признаки лицевой дисморфии. В большинстве случаев у детей в период новорожденности возникает респираторный дистресс-синдром. Отмечается задержка темпов раннего моторного развития больного. У нескольких больных наблюдался марфаноидный фенотип, а также артрогрипоз. Описано сочетание заболевания с инсулинрезистентным сахарным диабетом, обусловленным нарушением функционирования инсулиновых рецепторов. 
Для заболевания характерно раннее возникновение контрактур в крупных суставах. В большинстве случаев течение заболевания доброкачественное. К 2-3 годам обычно наступает стабилизация состояния больных, хотя двигательные нарушения той или иной степени все же остаются. Уровень активности креатинфосфокиназы нормальный или несколько повышен. При биопсии мышц выявляется уменьшение количества мышечных волокон 1 типа по сравнению со 2 типом. Однако увеличенным оказывается, главным образом, количество волокон 2А типа, в которых наблюдается также компенсаторная гипертрофия. Возможно, что морфологический дефект не является уникальным для данного заболевания, так как сходные диспропорции мышечных волокон выявлены и при других врожденных структурных миопатиях, в частности при немалиновой миопатии и болезни центрального стержня.
 
Частота встречаемости: не установлена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  3. Харламов Д.А., Белоусова Е.Д., Сухоруков В.С., Влодавец Д.В. Врожденная структурная миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон Российский вестник перинатологии и педиатрии 2007.-N 4.-С.65-69 
  4. Clarke, N. F., Kidson, W., Quijano-Roy, S., Estournet, B., Ferreiro, A., Guicheney, P., Manson, J. I., Kornberg, A. J., Shield, L. K., North, K. N. SEPN1: associated with congenital fiber-type disproportion and insulin resistance. Ann. Neurol. 59: 546-552, 2006. 
  5. OMIM
Загружаю корзину...
Цена 37 050 руб
+ Взятие крови из вены:  199 руб

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 24 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Документы обязательные к заполнению:

Анкета*Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!