печать

№7825CYP Глаукома врождённая, CYP1B1 м.

Исследование мутаций в гене CYP1B1.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CYP1B1 (CYTOCHROME P450, SUBFAMILY I, POLYPEPTIDE 1)
расположен на коротком плече хромосомы 2 (2р22-21) и состоит из трёх экзонов. Кодирует белок цитохром Р4501В1 В настоящее время описано более 50 мутаций в гене CYP1B1, приводящих к первичной глаукоме. Однако известны случаи врождённой глаукомы, причиной которых является одновременное повреждение гена CYP1B1 и гена миоциллина (MYOC), мутации в котором ответственны за развитие открытоугольной глаукомы.

Определение заболевания.
Наследственное заболевание органа зрения, проявляющееся повышенным внутриглазным давлением.

Патогенез и клиническая картина.
Врожденная глаукома является следствием недоразвития путей оттока водянистой влаги, при котором происходит поражение глазных трабекул, изменяющих свою проницаемость для водянистой влаги. Из-за растяжения и выпячивания глазного яблока вследствие увеличенного количества жидкости в глазу врожденную глаукому называют гидрофтальмом, или буфтальмом (бычий глаз). Как правило, при врождённой глаукоме происходит двустороннее увеличение глазных яблок, однако может поражаться только один глаз. Человека, страдающего данным заболеванием, может беспокоить глазная боль, светобоязнь и слезотечение. Растяжение глазного яблока приводит к изменениям стекловидного тела, отслойке сетчатки и как следствие - развитию слепоты.

Частота встречаемости: 1:10000 новорожденных.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Dimasi, D. P., Hewitt, A. W., Straga, T., Pater, J., MacKinnon, J. R., Elder, J. E., Casey, T., Mackey, D. A., Craig, J. E. Prevalence of CYP1B1 mutations in Australian patients with primary congenital glaucoma. Clin. Genet. 72: 255-260, 2007 
  3. Melki, R., Colomb, E., Lefort, N., Brezin, A. P., Garchon, H.-J. CYP1B1 mutations in French patients with early-onset primary open-angle glaucoma. J. Med. Genet. 41: 647-651, 2004. 
  4. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 15 170 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..