печать

№7828DES Дилятационная кардиомиопатия, DES м.

Исследование мутаций в гене DES.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген белка десмина (DES), расположенного на длинном плече хромосомы 2 (2q35). Описана мутация ile451-to-met в гене десмина.
 
Определение заболевания.
заболевание миокарда, характеризующееся развитием дилатации полостей сердца, с возникновением систолической дисфункции, но без увеличения толщины стенок. Характерно развитие прогрессирующей сердечной недостаточности. Нарушения сердечного ритма и проводимости для данного типа не характерны. Могут быть тромбоэмболии, синдром внезапной смерти. Критерием заболевания считается снижение фракции выброса левого желудочка ниже 45 % и размер полости левого желудочка в диастолу более 6 см.
 
Патогенез и клиническая картина.
Белок десмин является необходимым элементов клеточного скелета мышечных клеток, и входит в состав дистрофин-ассоциированного гликопротеинового комплекса. При заболевании уменьшается количество полноценно функционирующих кардиомиоцитов, что приводит к расширению камер сердца и нарушению сократительной функции миокарда. Полости сердца расширяются, что приводит к развитию систолической и диастолической дисфункции обоих желудочков. Развивается хроническая сердечная недостаточность. Возраст манифестации заболевания при этой форме весьма вариабелен, и колеблется от первых недель до 4-5 десятилетия жизни. Скорость прогрессирования симптомов также различна, но имеется много описаний больных с быстрым прогрессированием и ранним развитием хронической сердечной недостаточности. Как вариант манифестации у женщин, описаны случаи послеродовой дилатационной кардиомиопатии. На ЭКГ выявляется низкий вольтаж зубцов комплекса QRS в отведениях от конечностей в сочетании с высокой амплитудой зубцов комплекса QRS в грудных отведениях, часто есть признаки гипертрофии левого желудочка. Нарушения атриовентрикулярной проводимости редки. Блокада левой ножки пучка Гиса встречается в 50% случаев, но чаще связана с постинфарктными изменениями. Патологические зубцы Q выявляют у 5-20% больных, но их локализация часто не совпадает с зонами гипокинезии стенок. Из нарушений ритма чаще всего (более 50%) обнаруживают фибрилляцию предсердий. При мониторировании ЭКГ выявляют желудочковые нарушения ритма — желудочковые экстрасистолы и пароксизмальные желудочковые тахикардии. 
Большинство известных мутаций в гене десмина являются причиной миофибриллярной десмин-зависимой миопатии (OMIM: 601419), и лишь некоторые мутации в гене DES приводят к изолированной ДКМП без признаков нервно-мышечного заболевания.

Частота встречаемости:
Частота всех типов ДКМП 1:2500.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
  2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
  3. Li, D., Tapscoft, T., Gonzalez, O., Burch, P. E., Quinones, M. A., Zoghbi, W. A., Hill, R., Bachinski, L. L., Mann, D. L., Roberts, R. Desmin mutation responsible for idiopathic dilated cardiomyopathy. Circulation 100: 461-464, 1999 
  4. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 25 950 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..