печать

№7921ЭМИ Дилятационная кардиомиопатия, в гене эмерина при Х-сцепленной форме м.

Исследование мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
EMD (EMERIN –эмерин)
Находится на Х-хромосоме в регионе Хq28, состоит из 28 экзонов. 
Мутации в этом гене приводят также к семейной фибрилляции предсердий, синдрому Бругарда, непрогрессирующему сердечному блоку, прогрессирующему сердечному блоку типа 1А, синдрому удлиненного интервала QT, синдрому слабости синусового узла тип 1, семейной фибрилляции предсердий тип 1, предрасположенности к синдрому внезапной детской смерти.

Определение заболевания.
Заболевание миокарда, характеризующееся развитием дилатации полостей сердца, с возникновением систолической дисфункции, но без увеличения толщины стенок. Характерно развитие прогрессирующей сердечной недостаточности, тромбоэмболий, синдрома внезапной смерти, нарушения сердечного ритма и проводимости Критерием заболевания считается снижение фракции выброса левого желудочка ниже 45% и размер полости левого желудочка в диастолу более 6 см.
 
Патогенез и клиническая картина.
Белок эмерин является важным компонентом внутренней ядерной мембраны. Первыми признаками, как правило, являются нарушения проводимости, которые постепенно прогрессируют и через несколько лет могут привести к полной атриовентрикулярной блокаде. Часто заболевание сопровождается наджелудочковыми и/или желудочковыми нарушениями ритма. Дилятация камер сердца обычно выявляется несколько позже, степень ее выраженности не всегда пропорциональна нарушениям проводимости. При заболевании уменьшается количество полноценно функционирующих кардиомиоцитов, что приводит к расширению камер сердца и нарушению сократительной функции миокарда. Полости сердца расширяются, что приводит к развитию систолической и диастолическои дисфункции обоих желудочков. Развивается хроническая сердечная недостаточность. Могут быть также мышечная слабость, мышечная дистрофия, ограничения подвижности в суставах/контрактуры У женщин–носительниц мутантного гена могут быть изменения со стороны сердца без признаков мышечной слабости... ЭКГ Низкий вольтаж зубцов комплекса QRS в отведениях от конечностей в сочетании с высокой амплитудой зубцов комплекса QRS в грудных отведениях, часто есть признаки гипертрофии левого желудочка. Нарушения атриовентрикулярной проводимости редки. Блокада левой ножки пучка Гиса встречается в 50 % случаев, но чаще связана с постинфарктными изменениями. Патологические зубцы Q выявляют у 5-20 % больных, но их локализация часто не совпадает с зонами гипокинезии стенок. Из нарушений ритма чаще всего (более 50 %) обнаруживают фибрилляцию предсердий. При мониторировании ЭКГ выявляют желудочковые нарушения ритма — желудочковые экстрасистолы и пароксизмальные желудочковые тахикардии.
 
Частота встречаемости:
Частота всех типов ДКМП 1:2500.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
  2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
  3. Buckley, A. E., Dean, J., Mahy, I. R. Cardiac involvement in Emery Dreifuss muscular dystrophy: a case series. Heart 82: 105-108, 1999.  
  4. Bione, S., Small, K., Aksmanovic, V. M. A., D'Urso, M., Ciccodicola, A., Merlini, L., Morandi, L., Kress, W., Yates, J. R. W., Warren, S. T., Toniolo, D. Identification of new mutations in the Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene and evidence for genetic heterogeneity of the disease. Hum. Molec. Genet. 4: 1859-1863, 1995. 
  5. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 12 910 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..