Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7763RET, Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET

      Цена: 18 550 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET.
      Тип наследования.
      Заболевание генетически гетерогенное с разными вариантами наследования. В случае если болезнь не является частью другого синдрома – тип наследования аутосомно-доминантный с невысокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
        
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Известно10 генов и 5 генетических локусов, вовлеченных в развитие болезни Гиршпрунга.
        
      Ген RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE) – находится на хромосоме 10 в регионе 10q11.21 является мажорным, мутации в этом гене обнаружены в 50% семейных и 15% спорадических случаев болезни. Выявлен также ассоциированный с заболеванием гаплотип гена RET, наличие которого повышает риск развития в 20 раз больше, чем наличие мутаций в данном гене. Изменения в остальных генах рассматриваются как модифицирующие варианты.
      В гене EDNRB (ENDOTHELIN RECEPTOR, TYPE B – находится на хромосоме 13 в регионе 13q22.3) выявлены мутации у 3-7% больных.
      В гене EDN3 выявлены мутации у 5% больных. Возможен также поиск мутаций в генах EDNRB, NTRK1 и ZEB2 и анализ кариотипа (поиск хромосомных нарушений).
      Определение заболевания.
      Сложнонаследуемое заболевание с низкой пенетрантностью, зависящей от пола (коротко-сегментной формой мальчики болеют ~ в 4 раза чаще девочек), и различной экспрессивностью, зависящей от длины аганглионарного участка кишки.
        
      Патогенез и клиническая картина.
      Болезнь развивается из-за врожденного отсутствия нервных клеток (аганглиоз) в мышечном сплетении Ауэрбаха и подслизистом сплетении Майсснера толстой кишки, что приводит к нарушению перистальтики и других функциональных свойств пораженной зоны кишечника и застою каловых масс в вышележащих отделах. В зависимости от протяженности пораженного участка кишечника различают: 
      А. Коротко-сегментную (прямокишечную) форму, встречающуюся у 80% больных 
      Б. Длинно-сегментную (ректосигмоидальную) форму – в 15-20% случаев.
      В. Субтотальную и тотальную формы, когда аганглиоз распространяется на все отделы толстого и даже тонкого кишечника. Тяжесть заболевания напрямую зависит от длины пораженного участка кишечника. 
      В большинстве случаев диагноз может быть заподозрен уже в младенчестве по характерным признакам: отсутствие отхождения мекония в течение первых 24-48 часов после рождения, метеоризм, увеличение окружности живота, боли в животе. В дальнейшем наблюдаются стойкие прогрессирующие запоры, может появляться энтероколит, рвота, парадоксальная диарея. В тех случаях, когда поражён небольшой сегмент кишки в дистальном отделе, симптомы заболевания могут проявиться и в позднем возрасте. Основным методом лечения является хирургическая коррекция с удалением аганглионарного участка кишки и формированием колоректального анастомоза. Медикаментозная терапия используется в целях предотвращения и лечения осложнений, а также коррекции кишечной функции после оперативного вмешательства. Более 90% пациентов имеют удовлетворительный прогноз при проведении хирургического лечения до развития осложнений, однако отсутствие лечения мегаколона в младенчестве приводит к смертности, составляющей 80%. 
      Частота встречаемости: 1:5 000.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      • типичная клиническая картина.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      Необходимо дифференцировать с мекониевой пробкой, стенозом терминального отдела подвздошной кишки, динамической кишечной непроходимостью, мегаколоном, привычными запорами, эндокринопатиями, гиповитаминозом В1 и др. Необходимо убедиться, что заболевание не является компонентом множественной эндокринной неоплазии типа II.
       
      Результат исследования:
      • Мутация не выявлена.  
      • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      • Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
      2. Amiel, J., Sproat-Emison, E., Garcia-Barceo, M., Lantieri, F., Burzynski, G., Borrego, S., Pelet, A., Arnold, S., Miao, X., Griseri, P., Brooks, A. S., Antinolo, G., and 12 others. Hirschsprung disease: associated syndromes and genetics: a review. J. Med. Genet. 45: 1-14, 2008.
      3. Shanske, A., Ferreira, J. C., Leonard, J. C., Fuller, P., Marion, R. W. Hirschsprung disease in an infant with a contiguous gene syndrome of chromosome 13. Am. J. Med. Genet. 102: 231-236, 2001. 
      4. Badner, J. A., Sieber, W. K., Garver, K. L., Chakravarti, A. A genetic study of Hirschsprung disease. Am. J. Hum. Genet. 46: 568-580, 1990. 
      5. OMIM
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 24 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город