Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Генетические факторы метаболизма алкоголя» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №150ГП/БЗ, Генетические факторы метаболизма алкоголя

      Цена: 2 350 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      Анализ наличия полиморфизмов в генах ALDH2 и ADH2.

      ALDH2 (7033ALD), ADH2 (7034ADH)

      На сегодняшний день алкогольная и наркотическая зависимости, являются наиболее острыми социально-значимыми проблемами. Природа этих явлений многообразна, в каждом конкретном случае алкоголизм и наркомания могут быть следствием влияния различных групп факторов: социальных, средовых, психологических. Однако наследственность, т.е. генотип человека, является тем фоном, на котором они действуют, и может усиливать или ослаблять влияние других факторов при развитии зависимостей. Предрасполагающая среда включает в себя все те факторы, которые способствуют проявлению соответствующих генетических особенностей.

      Важно помнить, что выявление определённых генетических вариантов не является установлением или подтверждением диагноза; не может служить для диагностики различных зависимостей, а является лишь вспомогательным тестом для врача, позволяющим выбрать наиболее оптимальный способ терапии.

      В лаборатории ИНВИТРО проводится исследование полиморфных вариантов следующих групп генов:
      • Ферменты участвующие в метаболизме алкоголя
      Ключевыми ферментами, участвующими в метаболизме этанола являются алкольдегидрогеназа и альдегиддегидрогеназа. На первом этапе метаболизма алкогольдегидрогеназа превращает этанол в ацетальдегид, а далее ацетальдегид при помощи фермента альдегиддегидрогеназы до нетоксичных продуктов ацетата, СО2 и воды.

      Описано, что в различных популяциях существуют разные изоформы этих ферментов: активная и неактивная. Активность фермента алкогольдегидрогеназы определяется аминокислотой в 48 положении белка, гистидин в этом положении характерен для активной формы (ADH1B*2), а аргинин для малоактивной (ADH1B*1). Активность альдегиддегидрогеназы определяется аминокислотой в положении 504: глютамин – активная форма (ALDH2*1), лизин – неактивная (ALDH2*2). Наличие в генотипе человека аллеля, кодирующего активную форму алкогольдегидрогеназы (p.48His, c.143A, ADH1B*2) и/или неактивную форму альдегиддегидрогеназы (р.504Lys, c.1510A, ALDH2*2) приводит к повышению концентраций альдегида, вызывающего ряд таких неприятных симптомов, как тошнота, головокружение, гиперемия кожных покровов лица, субъективно оцениваемые «неприятные ощущения» в теле и т. д., что приводит к более редкому употреблению алкоголя и употреблению его в меньших количествах.

      Таким образом, наличие в генотипе аллелей c.143A гена ADH2 и c.1510A гена ALDH2 может рассматриваться как протективный фактор, однако не может являться препятствием для развития алкогольной зависимости.
      •  Рецепторы, взаимодействующие с эндогенными нейромедиаторами
      Эндогенные неромедиаторы – биологически активные химические вещества, посредством которых осуществляется передача электрического импульса с нервной клетки через синаптическое пространство между нейронами. Нервный импульс, поступающий в пресинаптическое окончание, вызывает освобождение в синаптическую щель медиатора. Молекулы медиаторов реагируют со специфическими рецепторными белками клеточной мембраны, инициируя цепь биохимических реакций, вызывающих изменение трансмембранного тока ионов, что приводит к деполяризации мембраны и возникновению потенциала действия. Дофамин является одним из химических факторов внутреннего подкрепления (ФВП). Он выделяется при получении удовольствия.

      Как и у большинства таких факторов, у дофамина существуют наркотические аналоги, например, амфетамин, метамфетамин, эфедрин, меткатинон. Кокаин является ингибитором обратного захвата дофамина. Резерпин блокирует накачку дофамина в пресинаптические везикулы. Эндорфины (эндогенные + морфины) — группа полипептидных химических соединений, по структуре сходные с опиатами (морфиноподобными соединениями), которые естественным путём вырабатываются в нейронах головного мозга и обладают способностью уменьшать боль, аналогично опиатам, и влиять на эмоциональное состояние.

      Эндорфины образуются из вырабатываемого гипофизом вещества — беталипотрофина (beta-lipotrophin); считается, что они контролируют деятельность эндокринных желез в организме человека. Нарушение баланса эндогенных нейромедиаторов связано с различными нейропсихиатрическими патологиями, такими как шизофрения и паркинсонизм, однако многолетние исследования указывают на то, что нарушения в биохимических процессах регуляции удовлетворения и эмоционального состояния могут быть связаны с наркоманией и алкоголизмом, а также с возможностью терапии таких состояний препаратами блокирующими опиоидные рецепторы.

      В лаборатории ИНВИТРО проводится исследование полиморфного варианта гена OPRM1 c.118A>G, приводящего к аминокислотной замене в участке гликозилирования белка, аллель c.118G приводит к потере участка N-гликозилирования, носители этого аллеля лучше поддаются терапии налтрексоном, по сравнению с носителями аллеля с.118A.

      Кроме того проводится исследование полиморфного варианта c.2137G>A гена ANKK1, лежащего в регуляторной области гена DRD2 (рецептор дофамина). Аллель c.2137A снижает экспрессию DRD2 и плотность его распределения в мозге. Показано, что данный аллель ассоциирован с тяжёлой наркотической и алкогольной зависимостью. VNTR полиморфизм c.*948_*987del40 в 3’ области гена DAT1 - переносчике дофамина, регулирующем его высвобождение в синапсах – влияет на экспрессию этого гена. Различные варианты этого VNTR-полиморфизма ассоциированы с болезнью дефицита внимания и гиперактивности, а также алкоголизмом, героиновой зависимостью и курением.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 15 рабочих дней

        *указанный срок не включает день вз¤ти¤ биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        ПЦР, секвенирование

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Генетические факторы метаболизма алкоголя» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город
      МоскваСанкт-ПетербургАбаканАзовАксайАлагирАлапаевскАлатырьАлександровАльметьевскАнапаАнгарскАнжеро-СудженскАпрелевкаАрзамасАрмавирАртемовскийАрхангельскАсбестАсиноАстраханьАхтубинскАчинскАшаБаксанБалабановоБалаковоБалахнаБалашихаБарабинскБарнаулБатайскБахчисарайБелгородБеловоБелорецкБердскБесланБийскБлаговещенскБолотноеБорБородиноБратскБрянскБугурусланБудённовскБузулукБуйнакскВалуйкиВеликий НовгородВерхний УфалейВерхняя ПышмаВерхняя СалдаВидноеВичугаВладивостокВладикавказВладимирВолгоградВолгодонскВолжскийВологдаВоронежВоскресенскВсеволожскВыборгВязникиВязьмаГайГатчинаГеленджикГеоргиевскГолицыноГорно-АлтайскГороховецГрозныйГубкинГуковоГурьевскГусевГусь-ХрустальныйДедовскДербентДзержинскДзержинскийДмитровДолгопрудныйДомодедовоДонецкДубнаДятьковоЕвпаторияЕгорьевскЕкатеринбургЕманжелинскЕссентукиЖелезногорск (Кр.край)Железногорск (Курс.обл.)ЖелезнодорожныйЖуковскийЗапрудняЗеленогорскЗеленоградЗеленчукскаяЗлатоустИвановоИвантеевкаИжевскИзбербашИноземцевоИрбитИркутскИскитимИстраИшимИшимбайЙошкар-ОлаКазаньКалачинскКалининградКалугаКаменск-УральскийКаменск-ШахтинскийКамышинКанскКарачаевскКарталыКаслиКаспийскКашираКемеровоКерчьКизилюртКизлярКимовскКимрыКинешмаКиришиКировКиров (Калужская обл)КиселевскКисловодскКлимовскКлинКлинцыКовровКозельскКоломнаКолпиноКольцовоКольчугиноКомсомольск-на-АмуреКомсомольскийКонаковоКондопогаКопейскКоркиноКоролёвКостромаКотельникиКрасногорскКраснодарКраснообскКрасноперекопскКраснотурьинскКрасноярскКропоткинКрымскКубинкаКудровоКуйбышевКунашакКурганКуровскоеКурскКусаКызылКыштымЛевокумскоеNewЛенинск-КузнецкийЛермонтовЛипецкЛискиЛобняЛомоносовЛуховицыЛюберцыЛюдиновоМагнитогорскМайкопМайскийМалаховкаМалгобекМалоярославецМариинскМахачкалаМегионМедногорскМеждуреченскМелеузМиассМиллеровоМинеральные ВодыМинусинскМихайловкаМичуринскМожайскМоздокМосковскийМурманскМуромМценскМытищиНабережные ЧелныНазаровоНазраньНальчикНаро-ФоминскНарткалаНахабиноНевинномысскНефтеюганскНижневартовскНижнекамскНижний НовгородНижний ТагилНовоалтайскNewНовозыбковНовокузнецкНовокуйбышевскНовомосковскНовопавловскНовороссийскНовосибирскНовотроицкНовоуральскНовочеркасскНовошахтинскНогинскНорильскНоябрьскНяганьОбнинскОбьОдинцовоОзёрскОзёрыОктябрьскийОмскОрджоникидзевскаяОренбургОрехово-ЗуевоОрёлОрскОсинникиNewОтрадныйПавловоПавловский ПосадПензаПервоуральскПетрозаводскПетропавловск-КамчатскийПластNewПодольскПолевскойПрокопьевскПротвиноПрохладныйПсковПугачёвПутилковоПушкинПушкиноПятигорскРаменскоеРевдаРеутовРославльРостов-на-ДонуРубцовскРузаNewРузаевкаРыбинскРяжскРязаньСакиСалаватСалехардNewСальскСамараСаракташСаранскСаратовСаровСасовоСаткаСафоновоСаяногорскСветлыйСевастопольСеверодвинскСевероморскСеверскСелятиноСергиев ПосадСеровСерпуховСертоловоСибайСимферопольСмоленскСнежинскСоветскСолнечногорскСосновоборскСочиСреднеуральскСтавропольСтарый ОсколСтерлитамакСтроительСтупиноСудогдаСургутСухой ЛогСызраньСыктывкарТаганрогТайгаТамбовТверьТейковоТемрюкТерекТихорецкТобольскТольяттиТомскТопкиТрехгорныйТроицк (Моск.обл.)Троицк (Челяб.обл.)ТуапсеТулаТырныаузТюменьУгличУзловаяУлан-УдэУльяновскУссурийскУсть-КатавУфаУхтаУчалыУчкекенФеодосияФрязиноФурмановХабаровскХанты-МансийскХимкиЧапаевскЧебаркульЧебоксарыЧегемЧелябинскЧеремховоЧереповецЧеркесскЧерногорскЧерняховскЧеховЧитаШадринскШатураШахтыШебекиноШушарыШуяЩербинкаЩёлковоЭлектростальЭлистаЭнгельсЮжно-СахалинскЮжноуральскЮргаЯкутскЯлтаЯлуторовскЯрославльЯрцево