печать

№7242 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 м.

Исследование мутаций в гене TSC1.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген TSC1 (HAMARTIN) расположен на хромосоме 9 в регионе 9q34.13. Содержит 23 экзона, из которых 21 – кодирующие и 2 – экзоны с альтернативным сплайсингом. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию туберозного склероза и лимфангиолейомиоматозу.

Определение заболевания.
Заболевание, для которого типично локальное нарушение строения коры головного мозга и белого вещества. Характерна фокальная (очаговая) микрополигирия преимущественной локализацией в лобных и височных отделах мозга. Подразделяется на тип IIA и IIB в зависимости от отсутствия или присутствия баллонных клеток соответственно.

Патогенез и клиническая картина.
Ген кодирует соответственно белок гамартин, являющийся супрессором опухолевого роста. При мутация в данном гене образуются гамартомы – узловые опухолевидные образования, возникающее в результате нарушения эмбрионального развития органов и тканей, состоящее из тех же компонентов, что и орган, но отличающееся их неправильным расположением и степенью дифференцировки. Клинически проявляется фармакорезистентной эпилепсией, нуждающейся в хирургическом вмешательстве. 
При магнитной резонансной томографии ФКД «А» типа могут проявляться в виде локального утолщения коры, снижения дифференцировки серого и белого вещества, гиперинтенсивного сигнала от серого и субкортикального белого вещества на T2-взвешенных изображениях, гипоинтенсивного сигнала от субкортикального белого вещества на T1-взвешенных изображениях. ФКД «В» типа чаще проявляются симптоматической эпилепсией. МРТ - признаки ФКД второго типа могут быть представлены в виде локальных зон утолщения коры, нечеткости перехода коры в белое вещество мозга, повышении сигнала на T2-взвешенных изображениях, или расширения коры с сигналом повышенной интенсивности от поверхности желудочков мозга. Помимо этого может наблюдаться патологический паттерн извилин.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. Фокальные корковые дисплазии (ФКД), являющиеся структурными аномалиями коры головного мозга, выявляются у 12-50 % пациентов с фармакорезистентными симптоматическими эпилепсиями.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Айвазян С.О. ФОКАЛЬНЫЕ КОРКОВЫЕ ДИСПЛАЗИИ: АЛГОРИТМ ПРЕДОПЕРАЦИОННОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ. Эпилепсия. 2012; N2: c.6-12. 
  2. Taylor D.C., Falconer M.A., Bruton C.J., Corsellis J.A. Focal dysplasia of the cerebral cortex in epilepsy. J. Neurol Neurosurg Psychiatry. 1971; 34: 369-387. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 81 450 руб

Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 31 рабочих дней
Метод определения
Секвенирование
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..