Ваш город:
Изменить Подтвердить  
0 руб.
Ваш город: Москва
Выбрать город: Москва
Бесплатный звонок по России
ОБРАЩАЕМ ВНИМАНИЕ НА ИЗМЕНЕНИЯ В ГРАФИКАХ РАБОТЫ МЕДИЦИНСКИХ ОФИСОВ И ОГРАНИЧЕНИЯ ПО ПРИЁМУ БИОМАТЕРИАЛА. УТОЧНЯЙТЕ ИНФОРМАЦИЮ ПО ТЕЛЕФОНАМ ФЕДЕРАЛЬНОЙ СПРАВОЧНОЙ СЛУЖБЫ ИНВИТРО: 8(495) 363-0-363, 8 (800) 200-363-0.
В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Полезно знать Полезно знать

№7225, Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м.

Цена: 61 090 руб. Добавить в корзину
  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование частых мутаций в гене SLC26A2.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген SLC26A4 (SOLUTE CARRIER FAMILY 26, MEMBER 4) расположен на хромосоме 7 в регионе 7q22 – q31. Содержит 21 экзон. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Пендреда. К широкому водопроводу преддверия могут приводить также мутации в генах KCNJ10 и FOXI1.

Определение заболевания.
Широкий водопровод преддверия - частая аномалия костного лабиринта внутреннего уха, выявляемая методами компьютерной и/или магнитно-резонансной томографии у пациентов с сенсоневральной тугоухостью.

Патогенез и клиническая картина.
Ген SLC26A4 кодирует трансмембранный транспортный белок пендрин – многофункциональный анионный обменник, который активно экспрессируется в тканях щитовидной железы, внутреннего уха и почек. Нарушение слуха при широком водопроводе преддверия происходит из-за изменения давления и нормального тока жидкости в эндолимфатической системе внутреннего уха. Данная аномалия костного лабиринта чаще наблюдается с одной стороны, асимметрия потери слуха и анатомического дефекта распространена в двусторонних случаях. В 40% случаев – это изолированная патология; в 60% - широкий водопровод встречается в комбинации с аномалией улитки (типа Мондини) и наружного полукружного канала. Нарушение слуха может быть пре- или перилингвальным, сенсоневральным или смешанным, флуктуирующим или прогрессирующим. Прогрессирование может повторяться и провоцироваться минимальными черепно-мозговыми травмами, повреждением позвоночника, инфекционными заболеваниями, стрессом, гипертонической болезнью и т.п. В 61% случаев синдром широкого водопровода преддверия дебютирует с «внезапной» потери слуха. Слух подвержен флюктуации у лиц с изолированной аномалией водопровода преддверия, в ряде случаев наблюдается спонтанное выздоровление и восстановление слуха. Глухота с детства характерна при сочетании широкого водопровода преддверия и аномалии улитки (либо стойкая не прогрессирующая сенсорная тугоухость).

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Выявляемый методами компьютерной и/или магнитно-резонансной томографии широкий водопровод преддверия у пациентов с сенсоневральной тугоухостью.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
Синдром Пендреда, брахио-ото-ренальный синдром, CHARGE, синдром Ваарденбурга и синдром глухоты и дистального почечного тубулярного ацидоза.

Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
  • ОСНОВНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
  • ДОКУМЕНТЫ К ЗАПОЛНЕНИЮ
  • Срок исполнения*

    до 31 рабочих дней

    *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

  • Метод определения

    Секвенирование

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
МоскваСанкт-ПетербургАбаканАзовАксайАлагирАлапаевскАлатырьАлександровАльметьевскАнапаАнгарскАнжеро-СудженскАпрелевкаАрзамасАрмавирАртемовскийАрхангельскАсбестАсиноАстраханьАхтубинскАчинскАшаБаксанБалабановоБалаковоБалахнаБалашихаБарабинскNewБарнаулБатайскБахчисарайБелгородБеловоБелорецкБердскБесланБийскБлаговещенскБолотноеБорБородиноБратскБрянскБугурусланБудённовскБузулукБуйнакскВалуйкиВеликий НовгородВерхний УфалейВерхняя ПышмаВерхняя СалдаВидноеВичугаВладивостокВладикавказВладимирВолгоградВолгодонскВолжскийВологдаВоронежВоскресенскВсеволожскВыборгВязникиВязьмаГайГатчинаГеленджикГеоргиевскГолицыноГорно-АлтайскГороховецГрозныйГубкинГуковоГурьевскГусевГусь-ХрустальныйДедовскДербентДзержинскДзержинскийДмитровДолгопрудныйДомодедовоДонецкДубнаДятьковоЕвпаторияЕгорьевскЕкатеринбургЕманжелинскЕссентукиЖелезногорск (Кр.край)Железногорск (Курс.обл.)ЖелезнодорожныйЖуковскийЗапрудняЗеленогорскЗеленоградЗеленчукскаяЗлатоустИвановоИвантеевкаИжевскИзбербашИноземцевоИрбитИркутскИскитимИстраИшимИшимбайЙошкар-ОлаКазаньКалачинскКалининградКалугаКаменск-УральскийКаменск-ШахтинскийКамышинКанскКарачаевскКарталыКаслиКаспийскКашираКемеровоКерчьКизилюртКизлярКимовскКимрыКинешмаКиришиКировКиров (Калужская обл)КиселевскКисловодскКлимовскКлинКлинцыКовровКозельскКоломнаКолпиноКольцовоКольчугиноКомсомольск-на-АмуреКомсомольскийКонаковоКондопогаКопейскКоркиноКоролёвКостромаКотельникиКрасногорскКраснодарКраснообскКрасноперекопскNewКраснотурьинскКрасноярскКропоткинКрымскКубинкаКудровоКуйбышевКунашакКурганКуровскоеКурскКусаКызылКыштымЛенинск-КузнецкийЛермонтовЛипецкЛискиЛобняЛомоносовЛуховицыЛюберцыЛюдиновоМагнитогорскМайкопМайскийМалаховкаМалгобекМалоярославецМариинск
МахачкалаМегионМедногорскМеждуреченскМелеузМиассМиллеровоМинеральные ВодыМинусинскМихайловкаМичуринскМожайскМоздокМосковскийМурманскМуромМценскМытищиНабережные ЧелныНазаровоНазраньНальчикНаро-ФоминскНарткалаНахабиноНевинномысскНефтеюганскНижневартовскНижнекамскНижний НовгородНижний ТагилНовозыбковНовокузнецкНовокуйбышевскНовомосковскНовопавловскНовороссийскНовосибирскНовотроицкНовоуральскНовочеркасскНовошахтинскНогинскНорильскНоябрьскНяганьОбнинскОбьОдинцовоОзёрскОзёрыОктябрьскийОмскОрджоникидзевскаяОренбургОрехово-ЗуевоОрёлОрскОтрадныйПавловоПавловский ПосадПензаПервоуральскNewПетрозаводскПетропавловск-КамчатскийПодольскПолевскойNewПрокопьевскПротвиноПрохладныйПсковПугачёвNewПутилковоПушкинПушкиноПятигорскРаменскоеРевдаРеутовРославльРостов-на-ДонуРубцовскРузаевкаРыбинскРяжскРязаньСакиСалаватNewСалехардСальскСамараСаракташСаранскСаратовСаровСасовоСаткаСафоновоСаяногорскСветлыйСевастопольСеверодвинскСевероморскСеверскСелятиноСергиев ПосадСеровСерпуховСертоловоСибайСимферопольСмоленскСнежинскСоветскСолнечногорскСосновоборскСочиСреднеуральскСтавропольСтарый ОсколСтерлитамакСтроительСтупиноСудогдаСургутСухой ЛогСызраньСыктывкарТаганрогТайгаNewТамбовТверьТейковоТемрюкТерекТихорецкТобольскТольяттиТомскТопкиТрехгорныйТроицк (Моск.обл.)Троицк (Челяб.обл.)ТуапсеТулаТырныаузТюменьУгличУзловаяУлан-УдэУльяновскУссурийскУсть-КатавУфаУхтаУчалыУчкекенФеодосияФрязиноФурмановХабаровскХанты-МансийскХимкиЧапаевскЧебаркульЧебоксарыЧегемЧелябинскЧеремховоЧереповецЧеркесскЧерногорскЧерняховскЧеховЧитаШадринскШатураШахтыШебекиноШушарыШуяЩербинкаЩёлковоЭлектростальЭлистаЭнгельсЮжно-СахалинскЮжноуральскЮргаЯкутскЯлтаЯлуторовскЯрославльЯрцево