печать

№7179 Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.

Исследование мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный с пенетрантностью между 50 и 90%. Большинство случаев являются изолированными.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE). Ген расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.21 . Содержит 19 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию центрального врожденного гиповентиляционного синдрома; множественной эндокринной неоплазии тип IIA; множественной эндокринной неоплазии тип IIB; феохромоцитоме; семейному медуллярному раку щитовидной железы; предрасположенность к болезни Гиршпрунга тип 1. 
К развитию заболевания приводят также мутации в генах PAX2 и UPK3A.

Определение заболевания.
Наследственная почечная «адисплазия» - заболевание, сочетающее в себе аплазию и дисплазию почек.

Патогенез и клиническая картина.
Двусторонняя агенезия почек (ДАП) принадлежит к группе перинатальных летальных заболеваний почек, в числе которых тяжелая двусторонняя почечная дисплазия, односторонняя агенезия почки с контралатеральной дисплазией и тяжелая обструктивная уропатия. В одной семье может встречаться двусторонняя почечная агенезия или аплазии а также односторонняя почечная аплазия с дисплазией почек что, дает возможность относить эти состояния к одному фенотипическому спектру. 
В результате уменьшения объема амниотической жидкости (маловодия) при поражении почек возможно развитие «лица Поттер» имеет следующие признаки: широко расставленные глаза, плоский нос, эпикант, узкие глазные щели, борозда под нижними веками, микрогнатия и большие, мягкие (с дефицитом хрящей), деформированные, низко посаженные ушные раковины. Синдром Поттера также может иметь место и у детей с нормальными почками, но развивающихся при длительном подтекании околоплодных вод (Bain и соавт., 1964). Синдром Поттера не патогномоничен для почечных аномалий. 
40% детей с почечной адисплазией рождаются недоношенными, большинство погибают в первые часы жизни. Могут встречаться следующие пороки развития: двусторонняя гипоплазия легких; аномалии гениталий (отсутствие семявыносящих канальцев и семенных пузырьков; отсутствие матки и верхней части влагалища); атрезия ануса, сигмовидной и прямой кишки, пищевода и двенадцатиперстной кишки; единственная пупочная артерия; деформации нижней части туловища и нижних конечностей.

Частота встречаемости: 1 : 4000 - 6400 новорожденных с очевидным преобладанием мальчиков.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Lore, F., Di Cairano, G., Talidis, F. Unilateral renal agenesis in a family with medullary thyroid carcinoma. (Letter) New Eng. J. Med. 342: 1218-1219, 2000.  
  2. Skinner, M. A., Safford, S. D., Reeves, J. G., Jackson, M. E., Freemerman, A. J. Renal aplasia in humans is associated with RET mutations. Am. J. Hum. Genet. 82: 344-351, 2008.
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 18 550 руб

Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Метод определения
Секвенирование
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..