печать

№7145 Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м.

Исследование мутаций в гене OPA3.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ОРА3 находится на хромосоме 19 в локусе 19q13.32 и состоит из 2 экзонов. Этот ген кодирует митохондриальный белок, функции которого до конца не изучены. 
Мутации в гене ОРА3 также приводят к развитию атрофии зрительного нерва. К развитию других форм метилглутаконовой ацидурии приводят также мутации в других генах (AUH, TAZ, DNAJC19).

Определение заболевания.
Одна из форм клинически и генетически гетерогенной группы нарушений, в результате которых накапливаются 3-метилглутаконовая и 3-метилглутаровая кислоты. Относится к числу митохондриальных заболеваний.

Патогенез и клиническая картина.
Характеризуется атрофией зрительных нервов, снижением мышечного тонуса, неспособностью поддерживать позу, постепенным увеличением непроизвольных подергиваний, снижением функций мозга (когнитивный дефицит). 
Нарушение зрения проявляется в первые годы развития ребенка и прогрессивно ухудшается острота зрения. Нарушение движения тела проявляется несколько позже, обычно к десяти годам развития ребенка. Другими клиническими проявлениями могут быть спастические парапарезы, легкой степени атаксия, нарушения когнитивной функции, дизартия, нистагм. Пердположительный диагноз устанавливается на основании нарушения остроты зрения и развития признаков хореоатетоза, а так же повышения концентрации в моче 3-мителглютаконика и 3-метилглютаровой кислоты. Диагноз подтверждается генетическими исследованиями, с помощью которых устанавливается факт мутации ОРА3.

Частота встречаемости: 1 на 10000 новорожденных среди иракских евреев. Среди других популяций данный тип ацидурии встречается крайне редко.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
  4. Anikster, Y., Kleta, R., Shaag, A., Gahl, W. A., Elpeleg, O. Type III 3-methylglutaconic aciduria (optic atrophy plus syndrome, or Costeff optic atrophy syndrome): identification of the OPA3 gene and its founder mutation in Iraqi Jews. Am. J. Hum. Genet. 69: 1218-1224, 2001. 
  5. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 9 750 руб

Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Метод определения
Секвенирование
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..