Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Ахроматопсия, CNGB3 м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Доступен выезд на дом
Исследование мутаций в гене CNGB3.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CNGB3 - бета-3-субъединицы G-белка (CYCLIC NUCLEOTIDE-GATED CHANNEL, BETA-3) расположен на хромосоме 8 в регионе 8q21.3. Содержит 18 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию ювенильной макулярной дегенерации. К развитию монохроматизма приводят также мутации в генах: ACHM4, ACHM5, ACHM6, ACHM2 и ВСМ.
Определение заболевания.
Ахроматопсия - отсутствие цветового зрения при сохранении черно-белого восприятия. Существуют две основные формы врожденной ахроматопсии: палочковый монохроматизм и монохроматизм синих колбочек. Мутации в гене CNGB3 приводят к палочковому монохроматизму. 
Монохроматизм синих колбочек имеет Х-сцепленный тип наследования. При этой форме заболевания наблюдается неполная потеря цветового зрения с сохранением функции синих колбочек.
Патогенез и клиническая картина.
Ген кодирует бета-3-субъединицу G-белка. G-белки экспрессируются во всех клетках организма и играют главную роль в передаче сигналов от множества рецепторов с поверхности клетки. 
Заболевание характеризуется полной неспособностью воспринимать цвета, низкой остротой зрения, нистагмом, фотодисфорией (ярко выраженной светобоязнью) в условиях дневной освещенности, является наиболее распространенной формой ахроматопсии. При палочковой монохроматопсии обычно наблюдается большая потеря остроты зрения, цветового зрения, и большая светочувствительность.
Частота встречаемости: 1: 30000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
  2. Milunsky, A., Huang, X.-L., Milunsky, J., DeStefano, A., Baldwin, C. T. A locus for autosomal recessive achromatopsia on human chromosome 8q. Clin. Genet. 56: 82-85, 1999. 
  3. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания
Типичная клиническая картина. Характер цветового восприятия определяется на специальных полихроматических таблицах Рабкина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
катаракта; нарушение цветового зрения, вызванные приемом различных медикаментов (постоянное или временное); травмы глаза, затрагивающие сетчатку или зрительный нерв.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Артикул:7113
Срок исполнения:
Цена: 66 650 руб
Итого:66 650 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Ахроматопсия, CNGB3 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх