печать

№7113 Ахроматопсия, CNGB3 м.

Исследование мутаций в гене CNGB3.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CNGB3 - бета-3-субъединицы G-белка (CYCLIC NUCLEOTIDE-GATED CHANNEL, BETA-3) расположен на хромосоме 8 в регионе 8q21.3. Содержит 18 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию ювенильной макулярной дегенерации. К развитию монохроматизма приводят также мутации в генах: ACHM4, ACHM5, ACHM6, ACHM2 и ВСМ.

Определение заболевания.
Ахроматопсия - отсутствие цветового зрения при сохранении черно-белого восприятия. Существуют две основные формы врожденной ахроматопсии: палочковый монохроматизм и монохроматизм синих колбочек. Мутации в гене CNGB3 приводят к палочковому монохроматизму. 
Монохроматизм синих колбочек имеет Х-сцепленный тип наследования. При этой форме заболевания наблюдается неполная потеря цветового зрения с сохранением функции синих колбочек.

Патогенез и клиническая картина.
Ген кодирует бета-3-субъединицу G-белка. G-белки экспрессируются во всех клетках организма и играют главную роль в передаче сигналов от множества рецепторов с поверхности клетки. 
Заболевание характеризуется полной неспособностью воспринимать цвета, низкой остротой зрения, нистагмом, фотодисфорией (ярко выраженной светобоязнью) в условиях дневной освещенности, является наиболее распространенной формой ахроматопсии. При палочковой монохроматопсии обычно наблюдается большая потеря остроты зрения, цветового зрения, и большая светочувствительность.

Частота встречаемости: 1: 30000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
  2. Milunsky, A., Huang, X.-L., Milunsky, J., DeStefano, A., Baldwin, C. T. A locus for autosomal recessive achromatopsia on human chromosome 8q. Clin. Genet. 56: 82-85, 1999. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 66 650 руб

Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 31 рабочих дней
Метод определения
Секвенирование
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..