печать

№7639PRP Хориоидальная дистрофия PRPH2 м.

Исследование мутаций в гене PRPH2.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген PRPH2 (PERIPHERIN 2, MOUSE, HOMOLOG OF) расположен на хромосоме 6 в регионе 6р21.2-р12.3. Содержит 3 экзона. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию макулярной дистрофии взрослых с хориоидальной неоваскуляризацией, пигментной дегенерации сетчатки тип 7, пигментной дегенерации сетчатки дигенной, пигментной дегенерации сетчатки белоточечной, макулярной дистрофии вителлиформной, макулярной дистрофии узорчатой.

Определение заболевания.
Хориоидальная дистрофия - заболевание, при котором выявляют ограниченную бляшку атрофии в макулярной области, крупные хориоидальные сосуды, видимые на фоне склеры.

Патогенез и клиническая картина.
Кодируемый геном PRPH2 белок периферин представляет собой мембранный гликопротеин и образует комплекс с белком ROM1 на наружных сегментах фоторецепторов. Функции его пока еще до конца не изучены. Предполагают, что он может участвовать в процессах стабилизации мембран наружных сегментов фоторецепторов. 
Дефект проявляется в возрасте 20-40 лет. Периферическое зрение и темновая адаптация в норме, но наблюдается потеря цветового зрения, значительное снижение остроты зрения и центральная скотома.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Передерий В.А Глазные болезни - Полный справочник, 2008 г. 
  2. Anand, S., Sheridan, E., Cassidy, F., Inglehearn, C., Williams, G., Springell, K., Allgar, V., Kelly, T.-L., McKibbin, M. Macular dystrophy associated with the arg172trp substitution in peripherin/RDS: genotype-phenotype correlation. Retina 29: 682-688, 2009. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 15 170 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..