печать

№7632PRP Макулярная дистрофия PRPH2 м.

Исследование мутаций в гене PRPH2.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
PRPH2 (PERIPHERIN 2) локализуется на хромосоме 6 (локус 6р21.2-р12.3) и состоит из трех экзонов. 
Мутации в этом гене приводят также к развитию таких заболеваний как пигментная дегенерация сетчатки и хориоидальная дистрофия.

Определение заболевания.
Заболевание характеризуется двусторонними симметричными локальными субретинальными изменениями в области зрительной ямки.

Патогенез и клиническая картина.
Кодируемый геном PRPH2 белок периферин представляет собой мембранный гликопротеин и образует комплекс с белком ROM1 на наружных сегментах фоторецепторов. Функции его пока еще не до конца изучены. Предполагают, что он может участвовать в процессах стабилизации мембран наружных сегментов фоторецепторов. 

Заболевание развивается в возрасте 40-50 лет, и очаги поражения обычно имеют округлую форму и желтый цвет, диаметр их варьирует от 0,3 до 0,5 РД. Зрительные нарушения минимальные. В отличие от болезни Беста фовеолярные изменения возникают в зрелом возрасте, имеют меньшие размеры и не прогрессируют.

Частота встречаемости: не установлена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  3. Brecher, R., Bird, A. C. Adult vitelliform macular dystrophy. Eye 4: 210-215, 1990. 
  4. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 15 170 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..